Drama dubla a pacientilor care sufera de „boli nerentabile”

Pe langa suferinta provocata de bolile rare de care sufera, acestia sunt afectati si in plan psihic, de lipsa unui tratament care sa le dea sperante de vindecare.

Numite si „boli orfeline”, pentru ca sunt „orfane” de tratament, recunoastere si ingrijire adecvata, bolile rare sunt acele boli care afecteaza mai putin de cinci persoane din 10.000, dar pentru care nu exista inca metode bine definite de diagnostic si   tratament. In aproximativ 80 la suta din cazuri este vorba despre boli genetice, transmise pe cale eraditara de la o generatie la alta, insa poate fi vorba si despre o mutatie spontana, fara ca in familie sa fi existat un caz similar. Restul, de 20 la suta, sunt cancere rare, boli autoimune, boli toxice si infectioase sau diverse boli cauzate de factorii de mediu.

Drama celor care sufera de astfel de afectiuni este aceea ca boala lor este una „nerentabila” din punctul de vedere al companiilor farmaceutice, care investesc foarte putin sau chiar nimic in cercetarea acestor boli, astfel ca nu exista tratament adecvat, iar diagnosticarea exacta se poate intinde chiar pe durata catorva ani. Sustinerea financiara si sociala a acestor bolnavi este una lacunara, desi pana acum, in lume au fost identificate peste 8.000 de tipuri de astfel de boli.

Dr. Maria Puiu

In Romania, frecvanta bolilor rare este de 6-8 la suta, la fel ca in restul tarilor europene. Numarul pacientilor care nu au inca un diagnostic corect si nici tratament si ingrijire adecvate este de aproximativ 1.250.000. In Buzau sunt aproximativ o suta de pacienti cu boli rare, care teoretic primesc tratament gratuit, dar in realitate de multe ori au probleme cu procurarea medicamentelor. Cei mai multi dintre acestia sufera de Hemofilie, boala care  impiedica sangele sa se coaguleze, asa ca fara tratament, riscul este extrem de mare, mai ales pentru un copil care, asa cum se stie, este greu de oprit de la joaca..

Problema pacientilor cu boli rare a fost discutata la jumatatea acestei saptamani, in cadrul unei dezbateri organizate de Societatea Romana de Genetica Medicala. Cu aceasta ocazie, medicul Maria Puiu, presedinte al  societatii si vicepresedinte al Aliantei Nationala de Boli Rare din Romania a decalrat ca, fiind vorba in marte parte de boli cu transmitere genetica, o solutie ar fi infiintarea unor centre de expertiza si realizarea de cercetari in acest domeniu, insa in Romania nu sunt nici macar suficienti geneticieni. „Centrele de expertiza din Romania ar trebui sa fie apropiate, in ceea ce priveste criteriile, cu cele internationale, dar noi nici macar nu avem suficienti geneticieni. Sunt mai putini de cati ar trebui si am mai avea nevoie de 42” a declarat dr. Maria Puiu in cadrul dezbaterii mentionate.

Cristina Vladu

Fara astfel de centre de expertiza si fara geneticieni, capacitatea de diagnosticare a acestor boli rare este foarte redusa. Odata constituite insa, Romania s-ar putea conecta la reteaua europeana in aceasta privinta, beneficiind astfel de sprijin. Un prim pas va fi facut prin realizarea unui Registru pentru boli rare, dupa cum a declarat la aceeasi dezbatere  Cristina Vladu, consilier in cadrul Ministerului Sanaratii, mentionand ca demersul va fi realizat cu ajutorul unor fonduri primite de la guvernul norvegian. „Planul national al bolilor rare a fost creionat in linii foarte mari, in strategia 2014 -2020. Am reusit sa capturam principalele elementele ale bolilor rare, respectiv realizarea unor registre, definirea de ghiduri de tratament, dar asta intr-un viitor mediu. Pentru pacientii cu boli rare, guvernul aloca in jur de 200 de milioane de lei anual, adica aproximativ 2,5 la suta din bugetul total al Sanatatii”, a declarat aceasta, incercand dsa arate ca autoritatile medicale nu sunt, totusi, nepasatoare la nevoile acestor bolnavi.