Îmbrățișări, expoziție, conferință și petrecere de Ziua Mondială a Sindromului Down

21 martie 2018 | 0 comentarii |

Unul din 1.000 de nou-născuți la nivel mondial  are în structura nucleului celular un cromozom în plus, care generează anumite semne și simptome caracteristice Sindromului Down.

 

Astăzi este Ziua Mondială a Sindromului Down, prilej de a conștientiza problemele cu care se confruntă persoanele diagnosticate cu această afecţiune genetică. La sfârşitul anului 2011, Adunarea Generală a ONU a declarat ziua de 21 martie drept zi mondială destinată conştientizării acestei probleme de sănătate, care afectează unul dintr-o mie de nou-născuți din toate naţiile, genurile şi mediile socio-economice din întreaga lume, deşi există o mare variaţie a acestei incidenţe.

Sindromul Down sau Trisomia 21 este o dispunere cromozomială naturală, care întotdeauna a făcut parte din condiţia umană. „Sindrom” înseamnă o suită de semne şi caracteristici specifice, iar „Down” provine de la numele medicului englez John Langdon Haydon Down, primul care a descris sindromul, în 1866, cu aproximativ 100 de ani înainte ca acest cromozom suplimentar să fie descoperit.

În 1959, geneticianul de origine franceză Jérôme Lejeune a descoperit că sindromul Down este cauzat de prezenţa unui cromozom 21 în plus, rezultând astfel un număr total de 47 de cromozomi, faţă de 46, câte 23 moșteniți de la fiecare părinte, care se grupează în perechi în fiecare celulă. Surplusul de informație genetică provoacă dizabilități fizice și psihice variabile de la caz la caz, asociate cu unele probleme de sănătate pe care le manifestă persoanele afectate. Existenţa cromozomului suplimentar nu poate fi tratată, dar multe din problemele generate – hipoacuzie (în 60-80% din cazuri) şi probleme cardiace congenitale (în 40-45% din cazuri) – pot fi ameliorate sau ţinute sub control.

 

În România și în numeroase țări din lume, Ziua Sindromului Down este marcată prin diferite evenimente de conștientizare a problemelor cu care se confruntă persoanele afectate și necesitatea unei terapii și a unei îngrijiri adecvate care pot asigura incluziunea lor socială și o viață normală.

Asociația Down București împreună cu partenerii săi marchează această zi printr-o serie de manifestări care pot crea o punte între persoanele cu Down, familiile acestora și societatea civilă.

Într-un comunicat remis de asociație se precizează că la stațiile de Metrou Unirea și Pasajul Universității persoanele cu sindrom Down au împărțit „îmbrățișări gratuite” și pliante, iar la Rin Grand Hotel, Mircea Nechita şi beneficiarii Asociaţiei Down Bucureşti au vernisat o expoziţie de pictură, grafică, gravură, fotografie şi obiecte artistice intitulată „Zâmbet”, în cadrul căreia s-a organizat o tombolă, la care s-au oferit obiectele expuse, iar sumele astfel obţinute vor finanţa activităţile şi terapiile asociației.

În acelaşi loc, la ora 15.30, dr. Robert J. Doman Jr., fondator şi director al Asociaţiei Naţionale pentru Dezvoltarea Copilului (NACD) – SUA va susține conferinţa „Evaluarea şi recuperarea retardului cauzat de sindromul Down.

După conferință, actorii Teatrului Ion Creangă vor susține un spectacol cu clowni, iar copiii Asociației Down vor participa la un carnaval cu măști și costume, cu muzică și dans care vor contribui la veselia specifică unui ceas aniversar. O cină festivă – dedicată persoanelor cu sindrom Down, familiilor și invitaților acestora, un program de dans și divertisment susținut de DJ LEO și Vasile Chiru și tortul aniversar vor încheia petrecerea la care sunt așteptate peste 300 de persoane.

 

Organizația Mondială a Sănătății (OMS) atrage atenția că procentul de nou-născuți afectați de sindromul Down este posibil să crească în perioada următoare, în special în ţările în care femeile tind să aibă copii la vârste tot mai înaintate, în condiţiile în care riscul apariţiei unui defect genetic la copil se măreşte o dată cu vârsta mamei.

În țările civilizate, copiii care se nasc cu sindrom Down intră în programe personalizate de recuperare bine puse la punct. Ajunşi la vârstă adultă, cei mai mulţi reuşesc să se angajeze, să ducă o viaţă independentă, să-şi întemeieze o familie. Acest lucru este esenţial, ţinând cont că speranţa de viaţă pentru persoanele cu sindrom Down a crescut, odată cu evoluția medicinei, de la 9 ani în 1910, la peste 50 de ani în prezent. În România, speranţa de viaţă independentă a acestor persoane este abia la început, iar cele mai mari progrese le fac cei cu un coeficient de inteligență peste 60.

Copiii cu sindrom Down sunt foarte afectuoși, au o bunătate aparte care te fac să-i iubești chiar dacă arată puțin diferit, prezintă întârzieri de limbaj sau chiar absenţa vorbirii. Pentru ei există o soluţie terapeutică numită Sistem de Comunicare prin Schimb de Imagini (Picture Exchange Communication System – PECS), care din păcate se realizează încă precar în România.

 

Razvan Vulcanescu – CNAS

Cu prilejul Zilei Mondiale a Sindromului Down, președintele CNAS, Răzvan Vulcănescu, a trasmis un mesaj transmite un mesaj prin care reamintește că instituția pe care o reprezintă „finanţează medicamentele, serviciile şi dispozitivele medicale necesare persoanelor cu sindrom Down, inclusiv serviciile conexe de psihologie, logopedie şi kinetoterapie. Aceste persoane pot beneficia pe tot parcursul vieţii de medicamente, servicii şi dispozitive medicale gratuite, dacă sunt încadrate într-un grad de handicap, precum şi de scutire de plata contribuţiei pentru veniturile obţinute în baza Legii privind protecţia şi promovarea drepturilor persoanelor cu handicap”.

În pachetul de servicii de bază decontate de CNAS sunt prevăzute investigaţii şi analize medicale, cum ar fi biopsia de vilozităţi coriale şi amniocenteza, care permit diagnosticarea sindromului Down la făt, dar şi alte anomalii genetice, încă din primele săptămâni ale sarcinii, se menționează în comunicatul CNAS. „Dorim să asigurăm persoanelor cu sindrom Down o viaţă cât mai apropiată de cea a persoanelor care nu au această afecţiune genetică, dar şi să sprijinim viitoarele mame în privinţa sarcinii şi a fătului”, a declarat Răzvan Vulcănescu, prin intermediul aceluiași document.

 


Adaugati un comentariu


 

*