Suferinta bolnavilor de distonie, accentuata de lupta pentru accesul la tratament

Incadrata in categoria bolilor rare, distonia este o afectiune invalidanta, de care sufera  in prezent circa 3.000 de romani.

Boala fara leac dar care poate fi tratata pentru ca simptomele sa-i fie ameliorate, distonia face parte din categoria bolilor rare, numite cinic si „boli nerentabile”, intrucat, din cauza numarului redus de pacienti afectati, nu prezinta interes pentru companiile farmaceutice astfel incat acestea sa investeasca in studii pentru gasirea unor solutii si producerea unor medicamente adecvate. Din fericire, pentru distonie s-au gasit cateva tratamente, care nu vindeca boala, dar o pot tine sub control, asigurandu-le bolnavilor o viata cat de cat normala. Pentru pacientii din Romania accesul la tratament este insa unul dificil si presupune niste cheltuieli pe care nu multi si le pot permite, terapia nefiind decontata de CNAS. In prezent, in Romania sunt inregistrati circa 3.000 de pacienti care sufera de distonie, 2.400 dintre acestia avand distonie focala si 600, distonie generalizata, situatia acestora din urma fiind cea mai grava. Fiind considerata boala invalidanta, la ora actuala in Europa existand circa 500.000 de persoane care sufera de aceasta afectiune, in tarile civilizate pacientii au asigurat accesul facil la tratament, dar in Romania statul nu se implica aproape deloc pentru a le alina suferinta.

Distonia este a treia cea mai comuna tulburare de miscare dupa tremorul esential si boala Parkinson, fiind definita de medicii specialisti ca o miscare involuntara de contractie a unei grupe de muschi sau a mai multor grupe musculare. Despre obstacolele de care se lovesc cei care sufera de aceasta boala a vorbit o pacienta diagnosticata cu distronie, care a decis sa lupte pentru drepturile sale si ale celorlalti pacienti, infiintand o asociatie care sa ii reprezinte. Este vorba de Sabina Gall, presedintele Asociatiei persoanelor cu distonie din Romania  Children’s Joy, care a declarat ca „exista, pe langa latura medicala, o serie de obstacole emotionale si sociale in existenta cotidiana a unui pacient cu distonie. In primul rand, diagnosticarea, care nu se face la timp si nu se face corect, in multe cazuri. Din cauza diagnosticarii gresite, o parte din pacienti sufera operatii inutile, care fac mai mult rau decat bine, care amplifica suferinta si durerea pacientilor. Foarte multi primesc tratamente medicamentoase neadecvate, ajung la psihiatrie, desi problema lor este strict una neurologica”.

Sabina Gall

Sabina Gall a dat exemplul personal in acest sens, continuandu-si relatatea cu experientele traumatizante prin care a trecut pana acum: „La 24 de ani, in 2004, am fost diagnosticata  cu distonie neuromusculara, desi semnele au aparut mai devreme: stari de  lesin, tremur al mainii la scris, stari emotionale accentuate. La varsta de 16 ani am fost diagnosticata cu epilepsie si am facut opt ani tratament, pentru ca abia in 2004 sa mi se spuna ca, de fapt, nu am avut niciodata aceasta boala. Din 2004 pana in 2007 au fost ani grei de suferinta, in care am ajuns sa nu mai pot face nimic, singura. Nu ma mai puteam deplasa din cauza miscarilor involuntare accentuate ale corpului. In februarie 2007 am recurs la operatia de DBS in Hannover, Germania, in urma careia calitatea vietii mele s-a imbunatatit mult. In 2011, am hotarat sa fac cunoscuta si altor pacienti sansa pe care am avut-o, pornind activitatea Asociatiei, asa cum lucreaza ea astazi”.

Desi nu s-a gasit inca un leac pentru a  vindeca definitiv boala, medicii au descoperit cateva metode eficiente de tratament care amelioreaza semnificativ simptomele, crescand calitatea vietii pacientilor. In cazul celor cu distonie focala, tratamentul consta in injectarea de toxina botulinica in grupele de muschi sau in zonele corpului afectate, iar pentru pacientii cu distonie generalizata se practica interventii de stimulare cerebrala profunda. Desi in ceea ce priveste cazurile de distonie focala, tratamentul s-a dovedit eficient, Casa Natinala de Asigurari de Sanatate nu deconteaza aceasta terapie, asa ca pacientii trebuie sa isi plateasca medicamentele din propriul buzunar. Si asta, in conditiile in care o singura fiola de toxina botulinica de tip A costa aproximativ 1.400-1.800 de lei, iar tratamentul trebuie repetat o data la trei-patru luni. Pentru distoniile generalizate, mai precis cazurile in care boala s-a extins la majoritatea grupelor de muschi si tinde sa le afecteze pe toate, principala forma de tratament o reprezinta interventia de stimulare cerebrala profunda. Aceasta interventie se realizeaza in cateva centre specializate din tara pentru boala Parkinson, dar nu si pentru cazurile de distonie, asa ca pacientii nu au acces la aceasta forma de tratament, singura care i-ar putea ajuta.

Problemele de ordin medical si social ale bolnavilor de distonie vor fi puse in discutie in cadrul unei conferinte ce va avea loc pe 21 martie la Timisoara. Evenimentul va fi organizat de Asociatia persoanelor cu distonie Children’s Joy, sub egida Societatii de Neurologie din Romania, la  manifestare fiind invitati medici interesati de studiul si managementul distoniei, reprezentanti ai Societatii de Neurologie si ai autoritatilor din domeniul sanitar. De asemenea, sunt asteptati si  pacienti, rudele lor, precum si studentii la Medicina si Farmacie, care vor beneficia de acces gratuit. „Prin conferinta din 21 martie, ca si prin celelalte activitati ale Asociatiei Children’s Joy ne propunem sa atragem atentia publicului larg si a autoritatilor abilitate asupra nevoilor pacientilor cu distonie din Romania: necesitatea decontarii de catre CNAS a tratamentului cu toxina botulinica pentru pacientii cu distonie neuromusculara care raspund la acest tratament, conform indicatiilor medicale, necesitatea crearii unui program national de sanatate care sa permita tratarea in Romania a cazurilor de distonie generalizata, prin interventia de stimulare cerebrala profunda si, nu in ultimul rand, crearea registrului national al pacientilor cu distonie”, a accentuat  Sabina Gall, scopul si obiectivele care se doresc atinse cu prilejul acestui eveniment.

Ramane de vazut daca demersul bolnavilor si al medicilor va fi luat in seama si de autoritatile in domeniu.