România, singura țară din UE fără un centru de expertiză pentru boli congenitale de metabolism şi boli mitocondriale
România s-a alăturat unei campanii mondiale de conștientizare a bolilor mitocondriale, care se va încheia mâine, iar momentul va fi marcat prin iluminarea în verde a mai multor clădiri și obiective emblematice.
În România, ca și în întreaga lume, bolile mitocondriale sunt foarte puțin cunoscute, fiind vorba o categorie de afecțiuni cu cea mai scăzută rată de diagnosticare din Europa. În cazul țării noastre, cauzele principale le constituie gradul redus de testare genetică, lipsa de informare, lipsa specializării medicale dedicată bolilor rare şi a unui centru dedicat, precum şi lipsa de susţinere pentru pacienţii afectaţi. La acest moment, România este singura ţară din UE care nu are în mod real un centru de expertiză medicală pentru boli congenitale de metabolism şi boli mitocondriale şi nici un registru oficial pentru aceste boli. Aceste date vin din partea Asociaţiei Copiilor cu Boli Mitocondriale, înfiinţată în februarie 2019, de părinţii unei fetiţe diagnosticate cu o boală metabolică rară pe lanţ mitocondrial. Împreuna cu asociaţia TWNK Linked Effort, înfiinţată de asemenea de părinţii unui copii cu o afecţiune mitocondrială, organizația face demersuri pentru conştientizarea acestor afecţiuni in România, alăturându-se astfel unei campanii mondiale de conștientizare a bolilor mitocondriale care se derulează în perioada 19-25 septembrie.
Într-un comunicat transmis pe această temă, reprezentanții celor două asociații spun că „afecţiunile mitocondriale sunt un grup de tulburări care apar ca urmare a disfuncţiei lanţului respirator mitocondrial. Ele sunt rezultatul unei mutaţii fie în ADN mitocondrial – moştenit de la mamă – sau în ADN-ul nuclear – moştenit de la ambii părinţi, purtători sănătoşi şi asimptomatici ai bolii, ori prin mutaţii de novo, conducând la funcţiile perturbate ale proteinelor şi moleculelor care se află în mod normal în mitocondrii”.
Mitocondriile sunt responsabile pentru crearea a peste 90% din energia necesară organismului pentru a susţine viaţa şi dezvoltarea, iar când funcțiile acestora sunt perturbate, în interiorul celulei se generează mai puţină energie şi se produc leziuni care pot duce și la moartea celulelor.
Majoritatea bolilor mitocondriale afectează mai multe organe şi funcţii, precum inima, sistemul nervos, creierul, funcţiile hepatice şi renale, precum și sistemul digestiv.
În ceea ce priveşte prevalenţa tulburărilor mitocondriale, acestea sunt mai frecvente decât se credea în trecut, reprezentând la nivel mondial cea de-a doua mare categorie de afecţiuni genetice, după fibroză chistică. Se estimează că una din 5.000 de persoane este diagnosticată cu o afecţiune mitocondrială, iar la fiecare 30 de minute se naşte un copil care va dezvolta o astfel de afecțiune până la vârsta de 10 ani.
Există peste 200 de tipuri de afecțiuni mitocondriale, cele mai cunoscute fiind Sindromul Pearson, Sindromul Kearns-Sayre, MELAS, MERRF și neuropatia ereditară Leber. Cea mai frecventă boală mitocondrială diagnosticată la copii este Sindromul Leigh cu toate bolile care îi sunt asociate. Din păcate, pentru aceste boli nu există tratament curativ specific, singurele tratamente ce pot fi aplicate având în general rol de susţinere paliativă. În aceste condiții, diagnosticarea timpurie este extrem de importantă, pentru a fi urmată de tratament simptomatic specific fiecărui pacient, care poate încetini considerabil progresul bolilor mitocondriale şi pot duce la îmbunătăţirea calităţii vieţii pacienţilor.
Pentru a marca sfârșitul campaniei de conștientizare derulate la nivel mondial, mai multe clădiri emblematice din întreaga lume vor fi iluminate mâine seară în culoarea verde, care semnifică energia celulară ce se pierde în urma bolilor din această categorie.
Momentul va fi marcat și la București, unde se vor lumina în verde, mâine seară, Fântânile Urbane din Piaţa Unirii, Turnul de comunicaţii al STS şi clădirea Sky Tower.
