Comisia Europeană a lansat o platformă IT pentru discuțiile medicale transfrontaliere despre bolile rare

Platforma va fi disponibilă gratuit, profesioniștilor din domeniul sănătății, permițând discuții la distanță între aceștia, contribuind totodată la reducerea necesității deplasării pacienților.

Comisia Europeană a lansat o nouă platformă IT pentru discuțiile medicale transfrontaliere privind bolile rare. Sistemul de gestionare clinică a pacienților 2.0 (CPMS 2.0), finanțat de programul EU4Health, va sprijini rețelele europene de referință (ERN) în îmbunătățirea diagnosticării și tratării bolilor rare sau a bolilor complexe cu prevalență scăzută, în statele membre și înlocuiește vechea platformă CPMS, în vigoare din 2017.

Noua platformă deschide o nouă eră a discuțiilor medicale transfrontaliere. Fiind centrată pe pacient și permițând discuții multidisciplinare la distanță, noua platformă este conformă cu Regulamentul general privind protecția datelor și oferă un spațiu sigur pentru colaborarea medicilor din diferite state membre la cazuri complexe de boli rare. Codul platformei va fi lansat ca sursă deschisă, deschizând calea pentru viitoarele platforme naționale, care pot fi extinse chiar și la boli care nu sunt rare.

La nivel european, peste 30 de milioane de persoane suferă de o boală rară. Pentru prima dată în UE, o bază solidă pentru dezvoltarea unor sisteme informatice similare la nivel național, va fi disponibilă gratuit, permițând discuții online la distanță între profesioniștii din domeniul sănătății și reducând în continuare necesitatea deplasării pacienților. Rețelele europene de referință (ERN) sunt rețele transfrontaliere care reunesc centre de expertiză din UE și Norvegia pentru a aborda boli rare, cu prevalență scăzută și complexe sau condiții de sănătate care necesită asistență medicală foarte specializată. O treime din cele 24 de ERN-uri au trecut deja pe noua platformă, urmând ca în săptămânile următoare să fie transferate și altele.

Uniunea Europeană definește boala rară ca fiind cea care afectează 5 din 10.000 de persoane, numărul bolilor rare diagnosticate până acum variind între 5.000 și 8.000. Cele mai recente date arată însă că până în prezent au fost descrise peste 10.000 de boli rare, iar pe măsură ce genomica avansează, acest număr va crește.

Romania nu are o evidență clară a bolilor rare, dar în evidențe sunt peste 8.000 de persoane cu boli rare. Se estimeaza însă că numărul acestora este mult mai mare. Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare – ANBRaRo, spune că estimarea este de 1 milion de români cu boli rare, diferența datorându-se accesului greoi la diagnostic timpuriu și la screening neonatal. În plus, nu avem suficienți medici specializați, nici centre de diagnostic, chiar dacă în ultimii 5 ani au fost înființate 31 astfel de centre. De asemenea, medicamentele, numite „orfane”, sunt de multe ori terapii biologice dezvoltate în urma unor ani de cercetare în biotehnologie, de aceea „puține boli rare beneficiază de tratament, la nivel mondial, nu doar în România – 5%. Aproape 75% dintre bolile rare sunt de natură genetică, iar 70% dintre acestea debutează în perioada copilăriei. Unul din cinci pacienți suferă de cancer rar. Toate cancerele rare sunt boli rare și există circa 200 de cancere rare”, a explicat Dorica Dan, la Conferința națională de închidere a campaniei Zilei internaționale a bolilor rare din acest an, marcată o dată la patru ani, pe 29 februarie, o zi rară.

La nivelul județului Buzău sunt 38 de pacienți înregistrați în Programul național de tratament pentru boli rare derulat de Casa de Asigurări de Sănătate (CAS) Buzău, împreună cu unitățile medicale specializate, în baza unor contracte specifice prin care sunt asigurate medicamente, materiale sanitare, dispozitive medicale și servicii medicale.

Potrivit directorului CAS Buzău, Simona Anghel, în primele 9 luni ale acstui an au fost tratați 9 pacienți cu scleroză laterală amiotrofică, 8 bolnavi cu hemofilie, 5 cu purpură trombocitopenică imună cronică, 4 copii și 1 adult cu mucoviscidoză, 2 cu talasemie și câte un pacient cu neuropatie optică Leber, sindrom de imunodeficiență primară, atrofie musculară spinală și fibroză pulmonară idiopatică, pentru tratamentul cărora s-au alocat, în primele 9 luni ale acestui an, 2.775.230 lei.

Costul mediu pentru un pacient cu o boală rară a fost între  3.236,37 lei (scleroză laterală amiotrofică) și 525.577,25 lei (mucoviscidoză adult).

Pe 3 decembrie, Ministerul Sănătății a anunțat structura Consiliului Național pentru Boli Rare (CNBR), aprobată prin Ordin al ministrului sănătății: Preşedinte – Președintele Comisiei de Genetică a MS, implicat în diagnosticarea şi managementul bolilor rare, în proiecte de cercetare privind bolile rare; Vicepreşedinte – Profesor universitar în cadrul Universității de Medicină şi Farmacie „Carol Davila” Bucureşti, implicat în diagnosticarea şi managementul bolilor rare, în proiecte de cercetare privind bolile rare; Secretar – Reprezentant al asociațiilor de pacienți din cadrul Alianței Naționale pentru Boli Rare, vicepreședinte Eurordis, ePAG chair ERN ITHACA și 19 membri, din care 3 reprezentanți ai MS, 1 de la CNAS, președintele ANMDMR, președintele CMR, 1 reprezentant al DSP-urilor, 1 membru al Societăţii Române de Genetică Medicală, 1 membru ORPHANET, 2 reprezentanți ai asociațiilor de pacienți din cadrul ANBRaRo și 8 specialişti implicaţi în diagnosticarea şi managementul bolilor rare și în proiecte de cercetare privind bolile rare.

Consiliul Național pentru Boli Rare fundamentează deciziile Ministerului Sănătății în probleme specifice domeniului bolilor rare.