Misterul genomului uman, in sfarsit descifrat

1 octombrie 2012 | 0 comentarii |

A fost publicata o enciclopedie care cuprinde informatii complexe despre codul genetic uman si despre potentialul inca nevalorificat al ADN care ar putea revolutiona stiinta medicala.

 

Harta genomului uman a fost, in sfarsit, descifrata. 500 de oameni de stiinta  din toata lumea au reusit, dupa cercetari laborioase, sa realizeze o  grandioasa enciclopedie, care a si fost publicata. Potrivit Detroit News, aceasta este prima lucrare globala ce contine modul de functionare al genomului uman.

Eforturile conjugate ale oamenilor de stiinta s-au concretizat in dezvaluirea unor retele extrem de complexe, care arata modul de lucru al genelor noastre, care au milioane de comutari.

Studiile au aratat ca cel putin 80% din codul genetic uman este activ, ceea ce este in contrast puternic cu ideea ca marea majoritate a ADN-ului este nefolositoare.

Daca oamenii de stiinta stiau deja compozitia chimica a genomului, „nu s-a stiut cu adevarat cum poate fi citit”. Realizarea va permite o intelegere mai buna a felului cum apar bolile, ceea ce va duce si la tratamente mai bune.

Descoperirile referitoare la ADN au fost concentrate in 30 de lucrari publicate in trei reviste stiintifice, la care au lucrat mai mult de 500 de cercetatori.

 

„Deseurile” ADN ar putea vindeca boli incurabile

 

Portiuni mari din compozitia ADN-ului, considerate pana acum „deseuri”, ar putea fi folosite in cercetarea farmaceutica, pentru a oferi indicii legate de crearea unor noi medicamente pentru pana la 100 de boli, potrivit studiului amintit.

Cele peste 20.000 de gene reprezinta aproximativ 2% din compozitia ADN-ului, restul materiei, numit si „materie neagra”, fiind privit pana acum drept fara potential.

Cercetarile efectuate de oameni de stiinta au scos, insa, la iveala ca aceasta materie ascunde in ea peste patru milioane de „intrerupatoare” care controleaza genele. Aceste conexiuni au fost corelate cu aproximativ 100 de boli, precum afectiunile intestinale (boala Crohn), diabetul sau schizofrenia.

Drept urmare, cercetarile ulterioare ar putea usura nu doar munca specialistilor in gasirea de noi tratamente, ci si intelegerea cauzelor aparitiei diferitelor boli.

 

Descifrat intr-o jumatate de ora

 

Profesorul Stephen Quaqe, de la Universitatea Standford, a descoperit la nivelul genomului o mutatie genetica responsabila pentru bolile de inima si felul in care aceasta mutatie poate fi controlata pentru a preveni instalarea afectiunii.

In perioada 2001-2003, profesorul Quaqe, care a folosit propriul ADN pentru a realiza experimentul, declara ca in laborator se „poate scana genomul cu costuri similare unui BMW, adica pentru aproximativ 36.000 de euro”.

Acum insa, expertii apreciaza ca scaderea costului analizei va fi constanta, ajungandu-se la un pret de zeci de ori mai mic in urmatorii ani.

Se estimeaza ca genomul uman ar putea fi scanat pana in anul 2013 intr-o jumatate de ora, la costuri care nu ar depasi 300 de dolari, spun specialistii de la Pacific Biosciences din SUA. Pe langa ieftinirea costurilor de descifrare a genomului, savantii lucreaza si la descoperirea unor noi modalitati in care informatiile obtinute prin aceasta analiza sa fie folosite.


Categorii: Medici, Stiintific

Adaugati un comentariu


 

*