O nouă dovadă că hipoacuzia ar putea avea cauze genetice
Cercetătorii chinezi au anunțat că au descoperit o nouă genă care cauzează deficiența de auz.
O echipa de cercetători chinezi de la spitalul Xiangya, afiliat Universităţii din Asia Centrală a anunțat descoperirea unei noi gene cu mutații asociate, care joacă un rol important în buna funcţionare a cohleei – parte componentă a urechii interne. Denumită ABCC1, gena este asociată cu pierderea auzului, iar descoperirea ei ar putea oferi o nouă posibilitate de tratament pentru hipoacuzie.
Folosind tehnici de screening genetic si secvenţionare, cercetătorii chinezi au descoperit că mutaţii de la nivelul genei ABCC1 ar putea acţiona precum o pompă pentru a extrage substanţe toxice şi reziduuri metabolice din urechea internă. Au urmat apoi experimente făcute pe șoareci de laborator, în urma cărora s-a constatat că disfuncţia acestei gene ar putea duce la pierderea auzului.
Intr-un articol publicat pe această temă, autorii studiului spun că sunt necesare cercetări suplimentare mai amănunțite pentru a se determina contribuţia potenţială a genei la pierderea auzului, pentru ca descoperirea lor să fie benefică pentru viitoarele strategii de tratament.
În anii ’90, au fost descoperite și alte gene ce ar putea fi responsabile de surditate, de la acel moment, rolul factorilor genetici în apariția hipoacuziei beneficiind de o atenţie sporită în comunitatea ştiinţifică.
Cel mai cunoscut cercetător care a făcut studii în acest sens este Feng Yong, care a condus timp de peste două decenii cercetări privind genele asociate hipoacuziei, echipa coordonată de acesta identificând mutaţii patogene la peste 20 de gene responsabile de pierderea auzului.
Acesta susține că dezvăluirea mecanismului prin care funcţionează aceste mutaţii genetice îi poate ajuta pe oamenii de ştiinţă să dezvolte un nou tratament pentru milioane de pacienţi afectaţi de tulburările de auz, care reprezintă la acest moment cea mai răspândită formă de deficit senzorial, cu o incidenţă de 1 la 500 de persoane la nivel mondial.
