Protocol de diagnosticare precoce a autismului, finanțat din bani norvegieni

Acesta va fi implementat la Spitalul prof. dr. Al. Obregia din Capitală, cu o finanțare de 1,5 milioane de euro, din fonduri norvegiene.

Astăzi a fost lansat proiectul „Îmbunătăţirea calităţii vieţii pacienţilor cu tulburări de spectru autist, prin promovarea unor strategii de diagnosticare precoce şi măsuri de prevenţie”, în cadrul căruia 300 de copii cu autism vor fi investigaţi clinic, genetic şi imagistic la Spitalul Obregia din Capitală.

Proiectul se va întinde pe durata a patru ani și se va derula în parteneriat cu  Universitatea din Oslo şi Institutul Naţional de Cercetare-Dezvoltare în domeniul Patologiei şi Ştiinţelor Biomedicale Victor Babeş, iar finanțarea va fi alocată din fonduri norvegiene. Guvernul norvegian va oferi în acest sens 1,5 milioane de euro, obiectivul proiectului fiind recunoaşterea precoce şi diagnosticarea autismului, dezvoltarea şi implementarea unui protocol pentru studii genetice şi de neuroimagistică, cu recomandări centrate pe fiecare pacient în parte.

Cu ocazia lansării proiectului, medicul Magdalena Budișteanu a precizat că „autismul este una dintre cele mai complexe afecţiuni psihiatrice atât prin tabloul clinic pe care îl prezintă în mod clasic orice copil cu autism legat de dificultăţile de comunicare, de socializare, de comportament, cât şi prin alte probleme medicale pe care aceşti copii le pot prezenta, cum ar fi epilepsia, tulburările gastrointestinale, probleme de imunitate. Este o abordare foarte complexă a acestor copii cu tulburare de spectrul autist. Incidenţa acestei afecţiuni a crescut foarte mult în ultimul timp. Astfel că studii recente arată o incidenţă de 1 la 59 de copii”.

Aceasta a adăugat că este foarte important ca această afecțiune să fie diagnosticată la vârste foarte mici, însă, din păcate, în România există multe cazuri de copii cu autism care sunt diagnosticați târziu, la vârsta preșcolară sau chiar după ce merg la școală. În astfel de situații, aplicarea terapiei specifice este mult îngreunată, integrarea pacienților în mediul social și, ulterior, în cel profesional, devenind mult mai dificilă decât în cazul copiilor care beneficiază de terapie precoce.

Cei 300 de copii care vor fi incluși în studiu vor beneficia de o tehnică de investigare ce nu este la acest moment accesibilă tuturor copiilor cu autism din România. Este vorba de secvențierea de înaltă rezoluție, care se practică doar în câteva centre medicale private din țară, iar costurile nu sunt din cel mai accesibile.

Dr. Magdalena Budişteanu a mai precizat că studiul lansat azi își mai propune să îmbunătățească tehnicile de diagnostic, de recunoaştere precoce şi de diagnostic al tulburărilor de spectru autist în rândul copiilor din România. În acest sens se va realiza și un protocol de recunoaștere și diagnostic precoce și, nu în ultimul rând, la finalul studiului, va fi elaborat un registru național care va conține date exacte despre incidența autismului în țara noastră.

„Ca obiective centrale ale proiectului nostru, ne-am propus să îmbunătăţim aceste tehnici de diagnostic, de recunoaştere precoce şi implicit de diagnostic al tulburărilor de spectru autist în populaţia pediatrică din România și să realizăm un protocol de recunoaştere precoce şi diagnostic precoce al acestei afecţiuni. Acest protocol comprehensiv trebuie să cuprindă şi informaţiile genetice şi cele imagistice, împreună cu cele clinice, pentru a corela cât mai corect aceste informaţii şi a avea o imagine cât mai completă şi mai corectă asupra bolii pacientului, astfel încât să alegem în final cea mai bună strategie terapeutică”, a declarat dr. Magdalena Budișteanu.