S-a lansat proiectul „Împreună MULȚI pentru RARI”, dedicat pacienților cu boli rare

Proiectul a fost lansat la Școala de Vară de Epilepsie, care a reunit cercetători, medici, reprezentanţi ai asociaţiilor de pacienţi, precum şi pacienţi şi aparţinătorii acestora, într-o manifestare ştiinţifică şi socială de gală.

 

Proiectul „Împreună MULŢI pentru RARI”, un proiect „de suflet” al Fundației Române de Neurologie și Epileptologie (RONEP), a fost lansat, pe 3 septembrie, în oraşul Slănic Prahova, în cadrul Şcolii de Vară de Epilepsie.

„Începem acest proiect prin această primă întâlnire cu părinţii şi cu familiile cu această boală rară – deficit de GLUT-1. Acest proiect, de fapt, se referă la toate bolile rare, pentru că vedem zilnic în clinică pacienţi şi familii cu boli rare. (…) Una dintre probleme este legată de a învăţa despre fiecare boală rară în parte şi a-i învăţa pe tinerii noştri despre fiecare boală rară în parte, să o recunoască devreme şi să pună diagnostic devreme, pentru că doar aşa poţi trata devreme. A doua este de a colabora cu pacienţii, iar a treia este de a-i pune pe pacienţi împreună, pentru că un om cu boală rară se simte pierdut în momentul în care e diagnosticat, nu ştie încotro să o ia. Dar dacă există mai mulţi cu aceeaşi boală, pot schimba informaţii, se pot ajuta între ei, pot afla unii de la alţii mici secrete legate de boala lor şi devine mai uşor. Inclusiv pentru tinerii care au o boală rară… Ei văd că nu mai sunt o «ciudăţenie» a naturii, ci sunt şi alţii cu aceeaşi boală şi le e mai uşor”, a explicat prof. univ. dr. Dana Craiu, medic neurolog pediatru, președintele Societăţii Române Împotriva Epilepsiei (SRIE), citată de Agerpres.

 

Fundația Română de Neurologie și Epileptologie (RONEP) și-a propus să facă la Slănic Prahova un loc pentru pacienții cu boli rare, în special pentru copiii cu afecțiuni neurologice rare, iar acest proiect va oferi posibilitatea organizării de întâlniri între medici şi pacienţi, pe tema unei anumite boli rare, în cadrul cărora se va încerca inclusiv găsirea unor soluţii pentru problemele identificate.

„Vom avea nişte întâlniri între medici şi pacienţi pe o anumită boală rară. Noi, medicii, trebuie să ne punem la punct şi să facem o primă parte ca un mic simpozion cu tot ce se cunoaşte despre boala respectivă şi în a doua parte are loc întâlnirea cu pacienţii, în care ei spun ce probleme au, pun întrebări medicilor, li se răspunde. Şi vrem să găsim şi soluţii pentru anumite probleme identificate – fie ale societăţii, fie programe naţionale, cum să luptăm împreună pentru boala respectivă, ce să schimbăm atât la nivel de sistem de sănătate, cât şi la nivelul social ca să ajutăm pacienţii respectivi”, a afirmat dr. Dana Craiu.

În plus, Slănic Prahova este o zonă turistică și există și posibilitatea de a urca pe deal, de-a merge la salină, iar ,,pentru pacienții noștri neurologici e important să aibă manualitate, să învețe să facă lucruri cu mâna lor, iar în același timp să se bucure de viață!”, a adăugat medicul.

 

În plus, a fost creat şi site-ul bolirare-obregia.ro, unde pacienţii şi medicii vor găsi informaţii despre bolile rare, iar pe viitor se doreşte înfiinţarea unui sediu în care asociaţiile pacienţilor cu boli rare, dar şi medicii să poată derula activităţi în beneficiul pacienţilor.

„Avem nevoie de toate sufletele bune şi cu idei, de oameni care doresc să facă acte de caritate şi care doresc să dedice din energia lor oamenilor care au boli rare şi care poate că sunt mai puţin încununaţi de beneficiile sorţii. Hai să îi ajutăm şi pe alţii! Eu cred că în felul acesta am putea să îi învăţăm pe români să fie alături de oameni cu boli rare, am putea să oferim un model de a funcţiona medici-pacienţi şi de a schimba într-un fel societatea. Suntem prea centraţi pe persoana proprie şi uităm că sunt şi alţii care nu au atât de mult noroc cum avem noi din punctul de vedere al sănătăţii”, a punctat prof. univ. dr. Dana Craiu.

Atunci când mai multe familii ale unor copii cu aceeași afecțiune vin în contact, se pot ajuta reciproc. ,,Nu-ți mai e frică și nu-ți mai e jenă că ai un copil cu o afecțiune rară atunci când vezi că și alții sunt în aceeași situație”, a mai spus medicul neurolog pediatru.

 

Preşedintele SRIE a menţionat că la ediţia de anul acesta a Școlii de Vară de Epilepsie au participat şi studenţi de la Universitatea de Medicină şi Farmacie „Carol Davila” din Bucureşti, iar evenimentul a primit acreditare de la două organisme profesionale internaţionale.

„Anul aceasta am avut şi studenţi la Şcoala de Vară şi încercăm să învăţăm împreună diverse aspecte ale epilepsiei. Anul aceasta am vrut să ne punem la punct cu clasificările, pentru că Liga Internaţională împotriva Epilepsiei a lansat în 2022 clasificarea sindroamelor epileptice şi o nouă terminologie şi vrem să fie «updataţi», să fim cu toate la punct, inclusiv noi, cei mai bătrâni, dar vrem ca şi cei tineri să înveţe de la început corect. Am avut studenţi anul acesta pentru că atât specialitatea de neurologie pediatrică, cât şi epilepsia sunt mai puţin cunoscute şi doctorii ajung târziu să se specializeze. Şi noi vrem să sensibilizăm, încă de la vârste mici, să zicem, de la perioada studenţiei, şi să îi atragem către aceste specialităţi, care sunt grele, dar sunt foarte frumoase. (…) Şcoala de Vară a fost acreditată de Liga Internaţională Împotriva Epilepsiei şi de reţeaua EpiCare de epilepsii rare şi dificil de tratat”, a explicat medicul.

 

Rectorul UMF „Carol Davila”, prof. univ. dr. Viorel Jinga, a subliniat că evenimentul de la Slănic a fost unul „didactic, educativ, dar şi ştiinţific, în care tinerii rezidenţi învaţă ceea ce este modern în această patologie neurologică pediatrică, în special pe epilesii, dar şi legat de bolile rare. Din punctul de vedere al epilepsiilor, îi învaţă care sunt ghidurile actuale, definiţiile actuale, pentru că este foarte important să fii la zi cu toate noţiunile şi tot ceea ce este european în 2022. Domnii şi doamnele profesori, lectori le prezintă exact cum este prevăzut în actualele ghiduri, din punctul de vedere al definiţiilor, al glosarului, dar şi al indicaţiilor de diagnostic şi tratament. Se fac şi discuţii interactive pe cazuri clinice (…). Este un eveniment ştiinţific pentru că se prezintă şi ultimele elemente de cercetare în domeniu. Există bolile rare, care sunt în special boli genetice, şi UMF încearcă, având şi hotărâre de Guvern, de a înfiinţa un Institut de genomică”.

În România, 75% dintre pacienții cu boli rare sunt copii, iar din numărul total estimat al bolilor rare (5.000-8.000), 20% se pot cataloga ca fiind de natură neurologică. În lume, peste 95% dintre aceste boli nu au tratament, studiile arătând că în 80% din cazuri, apariţia lor este cauzată de factorul genetic, iar 50% sunt predominante la copii.

 

Şcoala de Vară de Epilepsie, eveniment de gală al neurologiei pediatrice româneşti, a avut loc în perioada 1-3 septembrie, în oraşul Slănic-Prahova și a reunit cercetători de top, medici, reprezentanţi ai asociaţiilor de pacienţi, precum şi pacienţi şi aparţinătorii acestora, într-o manifestare ştiinţifică şi socială.

Evenimentul a fost organizat de Societatea Română Împotriva Epilepsiei (SRIE) şi Fundaţia Română de Neurologie şi Epileptologie (RONEP), în parteneriat cu Universitatea de Medicină şi Farmacie „Carol Davila” din Bucureşti, precum şi Societatea de Neurologie din România (SNR), având Suportul Preşedinţiei României şi Asociaţiilor de Pacienţi GLUT-1 Rebe&Luca, Alianţei Naţionale de Boli Rare din România (ANBER), Coaliţiei Organizaţiilor Pacienţilor cu Boli Cronice din România (COPAC), Societatea Studenţilor în Medicina din Bucureşti (SSMB).