Şcoala de Vară de Epilepsie, eveniment de gală al Neurologiei Pediatrice româneşti

Evenimentul reunuește cercetători de top, medici, reprezentanţi ai asociaţiilor de pacienţi, precum şi pacienţi şi aparţinătorii acestora, într-o manifestare ştiinţifică şi socială care are loc la Slănic-Prahova.

 

În perioada 1-3 septembrie, în oraşul Slănic-Prahova, cercetători și medici de top din țară și din străinătate din domeniul Neurologiei Pediatrice se vor reuni la Școala de Vară de Epilepsie, la care vor fi prezenți și reprezentanți ai asociațiilor de pacienți, pacienți cu epilepsie și aparținători ai acestora.

Manifestarea se anunță una „de gală” pentru neurologia românească și îşi propune să dezvolte educaţia în domeniul epileptologiei a tinerilor medici rezidenţi şi specialişti în neurologie şi neurologie pediatrică, iar în același timp să creeze o punte de legătură între medici, pacienţi şi aparţinătorii acestora, deschizând noi perspective comunicării, informării şi conştientizării și înţelegerii bolilor neurologice pediatrice şi a bolilor neurologice rare, așa cum arată organizatorii, într-un comunicat remis presei.

Evenimentul este organizat de Societatea Română Împotriva Epilepsiei (SRIE) şi Fundaţia Română de Neurologie şi Epileptologie (RONEP), în parteneriat cu Universitatea de Medicină şi Farmacie „Carol Davila” (UMFCD) Bucureşti, Societatea de Neurologie din România (SNR), cu Suportul Preşedinţiei României şi Asociaţiilor de Pacienţi GLU1-1 Rebe&Luca, Alianţei Naţionale de Boli Rare din România (ANBER), Coaliţiei Organizaţiilor Pacienţilor cu Boli Cronice din România (COPAC), Societatea Studenţilor în Medicina din Bucureşti (SSMB).

 

Implicarea Universităţii de Medicină şi Farmacie „Carol Davila” din Bucureşti într-un astfel de proiect ştiinţific şi educaţional, eveniment extrem de important pentru medicină şi în mod special pentru neurologia pediatrică românească, subliniază „preocuparea noastră faţă de cercetarea ştiinţifică medicală, faţă de dezvoltarea educaţională a tinerilor medici rezidenţi, dar mai ales faţă de decriptarea cât mai multor secrete din vastul univers al medicinei pentru a putea veni de fiecare dată în sprijinul celor aflaţi în suferinţă cu soluţii de diagnostic şi tratament inovatoare, context în care educaţia medicală continuă se dovedeşte a fi din nou principala sursă de inspiraţie, dezvoltare şi perfecţionare către atingerea performanţei academice şi în definitiv către salvarea de vieţi şi îmbunătăţirea substanţială a calităţii vieţii pacienţilor noştri. Nu în ultimul rând, înfiinţarea de către colegii noştri neurologi pediatri a Centrului de Expertiză de Boli Rare Obregia, care este membru al Reţelei Europene de Epilepsii Rare şi Complexe EpiCARE, este încă un titlu de mândrie pentru universitatea noastră”, a declarat prof. univ. dr. Viorel Jinga, rectorul UMF „Carol Davila”, citat în comunicat.

 

La eveniment vor participa şi zece dintre cei mai buni studenţi ai UMF „Carol Davila” interesaţi de domeniul neurologiei, în general, şi de epileptologie în special. „Este extrem de important să le oferim tinerilor medici informaţiile cele mai noi, prin prezentări interactive şi bazate pe situaţii practice, posibilitatea să-şi însuşească informaţii corecte despre epilepsii, dar şi alte boli neurologice rare, adesea nediagnosticate sau diagnosticate tardiv, cu multiple varietăţi de fenotip, precum şi să-şi configureze şi consolideze modalităţile de diagnostic şi de tratament aferente acestor afecţiuni. Este un prilej de a atrage studenţii încă de pe băncile şcolii spre lumea epileptologiei şi a bolilor rare, de a-i pune în contact cu pacienţii şi cu problemele sociale. Beneficiarii sunt pacienţii noştri”, a declarat prof. univ. dr. Dana Craiu, preşedinte al Societăţii Române Împotriva Epilepsiei (SRIE).

 

Primele două zile (1-2 septembrie) ale Şcolii de Vară de Epilepsie vor fi dedicate educaţiei în domeniul epileptologiei a tinerilor medici rezidenţi şi specialişti de neurologie şi neurologie pediatrică în vederea diagnosticării, denumirii şi clasificării corecte a crizelor epileptice, epilepsiilor şi sindroamelor epileptice.

„Acest lucru se va face urmărind Syllabus-ul Ligii Internaţionale Împotriva Epilepsiei (ILAE) şi se va baza pe principalele publicaţii ale Ligii, inclusiv cele din 2022, referitoare la sindroamele epileptice şi la terminologie. Totodată, vor avea loc prezentări interactive de cazuri clinice pentru sublinierea particularităţilor şi a elementelor cheie caracteristice fiecărui sindrom epileptic în parte. În acest sens, vor fi folosite metode moderne de prezentare şi interacţiune – prezentarea unor cazuri standard, sistem de interacţiune prin voting, video prezentări etc.”, precizează organizatorii.

Ronnit Pressler (UK) – autor al clasificării crizelor epileptice neonatale ILAE 2021 şi Sandor Beniczcky (Danemarca) – autor al noului Glosar de termeni folosiţi în epileptologie – ILAE 2022 sunt invitații străini participanți la eveniment, iar prof. univ. dr. Diana Loreta Păun, Consilier Prezidenţial, va avea o intervenţie online, în caliytate de invitat special.

 

Cea de-a treia zi a Şcolii de Vară de Epilepsie este dedicată bolilor rare şi va aduce laolaltă medici şi pacienţi pentru a discuta despre Sindromul de deficit de GLUT-1, o afecţiune genetică rară caracterizată prin deficitul unei proteine responsabile pentru transportul glucozei (un zahăr) din sânge la creier, aceasta fiind principala sa sursă de energie. În cadrul acestei sesiuni, medicii vor răspunde întrebărilor familiilor prezente, în legătură cu boala, diagnosticul și tratamentul epilepsiei şi le vor prezenta ultimele descoperiri în domeniu – medicaţii noi sau aflate în cercetare ştiinţifică, terapii genice etc. Totodată vor fi abordate aspecte legate de tranziţia de la serviciile pediatrice la cele de vârstă adultă.

Prof. univ. dr. Dana Craiu consideră că înţelegerea aspectelor practice şi sociale în cazul bolilor rare, unde se întâlnesc „multiple necunoscute, este esenţială pentru a reuşi să găsim, împreună cu pacienţii, soluţii de rezolvare a problemelor ce pot apărea în managerierea unor astfel de afecţiuni, iar prin accentuarea sentimentului empatic, medicii vor putea înţelege mult mai bine problemele bolnavilor, în timp ce pacienţii vor aprecia uniform eforturile făcute de către doctori conducând astfel, împreună, la îmbunătăţirea substanţială a managerierii şi a tratamentului acestor boli”.

 

În cadrul Școlii de Vară de Epilepsie se va lansa și Proiectul medical-caritabil „Împreună MULŢI pentru RARI”, care vizează continuarea întâlnirilor dintre medici şi pacienţi în contextul bolilor rare din domeniul neurologiei pediatrice şi neurologiei, următoarea întâlnire vizată fiind legată de Neurofibromatoza tipul 1, cea mai frecventă afecţiune neurocutanată care este încă insuficient sau incomplet cunoscută.

„Este doar începutul unui proiect care sperăm să aibă în viitor o casă a sa, un spaţiu care să fie considerat «ACASĂ» atât pentru asociaţiile pacienţilor cu boli rare, cât şi pentru medicii Universităţii de Medicină şi Farmacie Carol Davila din Bucureşti – partener al RONEP, pentru a da posibilitatea desfăşurării unor multiple activităţi educaţionale şi ştiinţifice în beneficiul pacienţilor” a subliniat prof. dr. Dana Craiu, preşedintele SRIE.

 

Bolile Rare sunt boli care afectează un număr mic de persoane în comparaţie cu populaţia globală, iar factorul genetic contribuie la apariția lor în proporție de 80 la sută. Pentru multe dintre aceste boli, simptomele pot fi observate încă de la naştere sau în copilărie.

Denumite de specialişti ca Boli Rare, ele alcătuiesc astăzi, un capitol vast ce cuprinde între 5.000 şi 8.000 de maladii şi care afectează peste 3,5 milioane de oameni din populaţia lumii. În Europa, o boală este considerată rară atunci când afectează una din 2.000 de persoane, fiind estimaţi aproximativ 246.000 de pacienţi.

În România, din numărul total de oameni afectaţi de boli rare, 75% se estimează că sunt copii, iar 9 din 10 bolnavi nu sunt diagnosticaţi sau sunt diagnosticaţi greşit, în timp ce doar aproximativ 7.500 de pacienţi sunt înregistraţi şi integraţi clinic, în contextul în care alte mii de persoane afectate nu se prezintă la medic.

Din numărul total estimat al bolilor rare (5.000-8.000), 20% pot fi catalogate ca boli rare de natură neurologică. Astăzi, în lume, peste 95% dintre aceste boli nu au tratament, studiile arătând că apariţia lor este cauzată în proporţie de 80% de factorul genetic, iar 50% sunt predominante la copii.