Sperante pentru pacientii romani cu amiotrofie spinala musculara

Recent, primul si singurul tratament pentru aceasta afectiune rara a fost aprobat atat de autoritatile din Statele Unite cat si de cele din Europa, fiind promovat de curand si in Romania.

Incadrata in categoria bolilor rare, amiotrofia spinala musculara era, pana nu demult, o afectiune incurabila, pentru care nu exista niciun fel de tratament. Aceasta, si din cauza faptului ca interesul companiilor farmaceutice in acest sens era destul de scazut, dat fiind faptul ca boala afecteaza un numar mic de pacienti.

Amiotrofia spinala musculara constituie insa principala cauza a dcesului infantil, 1 din 6.000 de copii nascuti fiind afectat de aceasta boala. Totodata, 1 din 40 de adulti este purtator al genei care transmite afectiunea, intrucat vorbim de o boala genetica.

Conform statisticilor, in Europa exista aproximativ 10.000 de persoane afectate de amiotrofie spinala musculara, dintre care 60 de pacienti sunt din Romania, jumatate dintre ei fiind copii.

Pana anul trecut, pentru aceasta boala nu exista niciun fel de tratament, insa lucruruile s-au schimbat odata cu aprobarea de catre autoritatile din Statele Unite  a primului tratament specific, creat de compania Biogen. La cateva luni, in aprilie 2017, noul tratament a primit aviz favorabil si din partea Agentiei Europene a Medicamentului, for al carui sediu, autoritatile din Romania vor sa-l aduca la Bucuresti.

Astfel, primul tratament pentru aceasta boala rara este disponibil pentru pacientii din Europa si Statele Unite, care primesc sansa unei vieti normale dupa ce, pana nu de mult, boala era considerata incurabila.

Odata cu aprobarea noului tratament si pentru Europa, au avut loc si primele demersuri pentru introducerea acestuia in Romania. Doua asociatii umanitare implicate in ajutorarea pacientilor cu amiotrofie spinala musculara au organizat o conferinta pentru promovarea noii terapii. SMACARE si Asociatia Pentru Ajutorarea Persoanelor Suferinde de Amiotrofie Spinala Musculara au organizat, zilele trecute, o prima conferinta cu tema „Impreuna pentru viata – o sansa la normalitate”, avand ca scop principal prezentarea noului tratament creat de compania Biogen. La eveniment au participat specialisti din domeniul medicinei si cercetarii, dar si reprezentanti din partea Administratiei Prezidentiale, Agentiei Nationale a Medicamentului si Dispozitivelor Medicale si Ministerului Sanatatii, precum si a altor institutii cu atributii in domeniul sanatatii publice.

Organizatorii au urmarit astfel cresterea nivelului de informare si constientizare a importantei cercetarii si accesului la inovatie in managementul acestei boli rare, precum si incurajarea dialogului si accesului la informatie intre actorii implicati in acest proces.

Amiotrofia spinala musculara este un termen aplicat unui numar diferit de afectiuni, toate avand in comun o cauza genetica. Se manifesta prin starea de slabiciune a organismului datorata distrugerii neuronilor motori – celule nervoase din maduva spinarii si din creier. In mod normal, acesti neuroni motori transmit mai departe semnalele primite de la creier catre celulele musculare, iar cand nu mai functioneaza, muschiul se deterioreaza. Boala afecteaza muschii intregului corp, insa muschii proximali, cei mai apropiati de trunchi – adica umeri, solduri, spate –  sunt de multe ori cel mai grav afectati. Slabiciunea in picioare, in general, este mai mare decat in brate, iar uneori, hranirea si inghitirea pot fi afectate. Implicarea  muschilor respiratori poate duce la o tendinta crescuta de pneumonie si alte probleme pulmonare. Senzatia si capacitatea de a simti, nu sunt afectate, iar activitatea intelectuala este normala si se observa adesea ca pacientii cu aceasta afectiune sunt neobisnuit de inteligenti si sociabili.