Știi și câștigi sănătate: Genetica și unicitatea individului

Cercetătorii spun că 99,9% din secvențele ADN ale tuturor oamenilor sunt similare și doar 0,01% dintre acestea îi diferențiază, conferindu-le unicitate. 

 

Orice on știe, chiar și cel care n-a trecut pe la școală, că moștenește de la părinți sau de la rudele apropiate o serie de trăsături, dar și că este unic, nu poate fi substituit de nimeni în lume. Cât de mult semănăm între noi și în ce măsură suntem diferiți, ne răspunde genetica, o ramură a biologiei care studiază fenomenele și legile eredității și ale variabilității organismelor.  Savantul Gregor Mendel a fost primul care a început să studieze genetica din perspectivă științifică, la mijlocul secolului al XIX-lea. Baza moleculară pentru gene este acidul dezoxiribonucleic (ADN), compus dintr-un lanț de nucleotide: adenina (A), citozina (C),guanina (G) și timina (T). Informația genetică există în secvențele acestora, iar genele sunt întinderi vaste ale acestor secvențe de-a lungul ADN-ului. Virusurile sunt singurele abateri de la această regulă (câteodată folosesc molecula de ARN foarte asemănătoare).

Abia în ultimele cinci-șase decenii s-au făcut descoperiri majore și a început cu adevărat înțelegerea codurilor genetice. Despre ADN și ARN am auzit vorbindu-se intens în ultimul an, când s-a realizat vaccinul anti-COVID-19, pe bază de ARN-mesager. 

Pentru a înțelege mai bine ce este de fapt genetica și ADN-ul nostru și cum anume ne influențează, am selectat câteva informații mai puțin știute:

 

* Oamenii de știință susțin că 99,99% din secvențele ADN sunt similare la toți oamenii și doar 0,01% este procentul care ne face diferiți. Cercetătorul italian Riccardo Sabattini a explicat că dacă încercăm să scoatem la imprimantă întreg codul genetic al unei persoane, ar ieși 262.000 de pagini, din care doar 500 au conținut diferit. Acestea definesc culoarea ochilor și a părului, potențialul de creștere în înălțime, predispoziția către afecțiuni și boli sau nivelul de inteligență al unei persoane.

* Cercetătorii semnalează că ADN-ul nostru este similar într-o bună măsură și cu cel al altor specii. În 2005 s-au prezentat rezultatele unui studiu conform căruia ADN-ul oamenilor și cel al cimpanzeilor este identic în proporție de 96%.

* Cu șoarecii semănăm din punct de vedere genetic 50% (cercetătorii susțin că omul și șoarecele ar fi avut un strămoș comun în urmă cu 80 de milioane de ani). În schimb, atunci când vorbim de genele care codifică proteine, procentul de ADN similar crește la 85%, iar astfel se explică numeroasele studii care se fac pe șoareci, pentru a ajunge ulterior la rezultate aplicabile la om.

* Oricât de surprinzător ar părea, ADN-ul uman și cel al pisicii domestice se asemănă în proporție de 90%, conform unui studiu din anul 2007.

* Împărțim 60% din gene și cu găinile, deși, aparent, diferențele sunt extrem de mari, atât pentru faptul că găinile se reproduc prin ouă, cât și pentru că au corpul acoperit cu pene.

* Cu insectele împărțim încă și mai puține; însă din perspectiva genelor care provoacă boli, suntem similari cu musculița de oțet în proporție de 61%. De altfel, NASA a analizat impactul călătoriilor în spațiu prin studii făcute pe musculițe de oțet.

* Cercetătorii din Japonia spun că oamenii împărtășesc aproximativ 70% din compoziția genetică – cu viermii mici de ghindă. Aceste creaturi trăiesc în apă și respiră prin găuri aflate în intestinele lor, asemănătoare cu branhiile peștilor. Există dovezi că aceste fante au evoluat în maxilar, limbă, cutie vocală și mușchii gâtului.

* În Suedia s-a observat că, în unele familii, bărbații au păr lung în urechi. S-a stabilit că acest caracter este transmis de o genă ce se găsește pe cromozomul „y”.

* Nivelul colesterolului este influențat de genetică; una din 400 de persoane are o mutație genetică ce determină acumularea de colesterol în sânge.

* Diabetul de tip 2 se dezvoltă de obicei la persoanele vârstnice. Uneori, boala apare inclusiv la copiii și adolescenții care au un stil de viață activ. Fenomenul este determinat de o mutație genetică la care se adugă dieta necorespunzătoare.

* Una dintre genele care influențează chelirea se află în cromozomul X, moștenit de bărbați de la mamă, în timp ce cromozomul Y este moștenit de la tată. Totuși, există și alte gene care determină chelirea, inclusiv cele moștenite de la tată. Mai mult, factorii de mediu – precum poluarea – au, și ei, un rol în pierderea părului.

* Dorința și capacitatea de a învăța își au, parțial, rădăcinile în genetică. Studiile existente arată că succesul școlar depinde aproximativ 50% de moștenirea genetică. Există însă mulți alți factori care influențează performanțele academice ale unei persoane.

* Tot genetica ar fi responsabilă și pentru consumul de cafea. Un studiu științific comparativ a dezvăluit că există oameni care pot trăi fără cafea și alții care nu. S-a dovedit că cei din prima categorie au un set de gene care determină o absorbție mai lentă a cafeinei și nu simt nevoia să bea cafea în fiecare zi pentru a se energiza.

* Incapacitatea de a distinge anumite culori, cunoscută sub denumirea de daltonism, este moștenită genetic. Bărbații suferă de daltonism mai des decât femeile, iar acest fapt se datorează structurii ADN-ului. Gena daltonismului se găsește doar în cromozomul X, pe care bărbații îl moștenesc exclusiv de la mamă. În schimb, la femei, gena daltonismului trebuie să fie prezentă pe ambii cromozomi X. Dacă o femeie are gena daltonismului pe un singur cromozom X, ea va fi purtătoare, dar nu va suferi de boală. Dacă va avea un fiu și îi va transmite cromozomul X „defect”, acesta va dezvolta daltonism. În schimb, pentru ca o femeie să dezvolte daltonism, este necesar ca ea să aibă un tată daltonist și o mamă purtătoare.

* Și probabilitatea ca o persoană să sufere de miopie este moștenită. Dacă ambii părinți au această problemă, riscul ca și copilul lor să o aibă este de aproximativ 50%. Desigur, la factorul genetic se adaugă alți factori de risc, precum statul timp îndelungat în fața calculatorului sau au activități care obosesc ochii.

* Virusurile ne întăresc imunitatea. De-a lungul existenșei speciei umane au existat și multe boli virale. S-a păstrat până astăzi o secvență din ADN care conține resturi de virusuri din timpuri imemoriale. Oamenii de știință credeau că aceste resturi nu au niciun scop, dar când le-au îndepărtat de celule în laborator au constatat că genele din apropiere nu mai puteau declanșa sistemul imunitar, pentru a lupta împotriva atacurilor virale noi.