STUDIU: Un pacient care a supraviețuit după ce a dezvoltat 12 tumori ar putea fi cheia vindecării cancerului

Povestea incrediblă a unei femei în vârstă de 36 de ani care a supraviețuit în mod miraculos la 12 tumori, dintre care cel puțin cinci au fost maligne, face obiectul unui studiu publicat în revista „Science Advances” și deschide noi căi pentru diagnosticare precoce și imunoterapie în cancer.

 

O echipă de cercetători de la Centrul Național de Cercetare a Cancerului din Spania (CNIO) au anunțat că un pacient a supraviețuit miraculos unui număr de 12 tumori, iar cazul său excepțional deschide noi căi pentru diagnosticul precoce și imunoterapia în cancer. Oamenii de știință au descoperit că tumorile, dintre care cinci maligne, au fost favorizate de faptul că pacientul a moștenit mutații într-o genă esențială pentru viață de la ambii părinți, iar astfel a fost „programat” să dezvolte diferite forme de boală.

Studiul de caz arată, de asemenea, modul în care o tehnică nouă, analiza cu o singură celulă, poate detecta tumorile în stadii foarte incipiente sau o predispoziție de a dezvolta astfel de tumori. Sistemul imunitar al pacientului generează în mod natural un puternic răspuns antiinflamator care luptă împotriva tumorilor; înțelegerea modului în care face acest lucru va ajuta la stimularea sistemului imunitar în alte cazuri, oferind o speranță „revoluționară” pentru diagnosticarea mai devreme a cancerului și dezvoltarea unor medicamente pentru imunoterapie, spun autorii studiului.

 

Pacientul, o femeie care acum are 36 de ani, a dezvoltat mai întâi o tumoră în timpul copilăriei, la vârsta de doi ani, când a fost diagnostocată cu cancer embrionar. La 15 ani i s-a decoperit un cancer de col uterin. Acste diagnostice au fost urmate de altele, la fel de dure, la fiecare câțiva ani. „În mai puțin de patruzeci de ani de viață, acesta a dezvoltat douăsprezece tumori, dintre care cel puțin cinci maligne. Fiecare a fost de un alt tip și într-o parte diferită a corpului”, arată autorii studiului.

Pacienta, al cărei nume nu a fost făcut public, are, de asemenea, pete pe piele, microcefalie – ceea ce provoacă un cap și un creier mai mici și alte modificări.

„Încă nu înțelegem cum s-ar fi putut dezvolta acest individ în timpul etapei embrionare și nici cum ar fi putut depăși toate aceste patologii”, a declarat Marcos Malumbres, șeful diviziei de celule și grupului de cancer la Centrul Național de Cercetare a Cancerului din Spania (CNIO), citat în comunicatul de presă.

Potrivit cercetătorului, studiul acestui caz unic deschide „o modalitate de a detecta celulele cu potențial tumoral cu mult înainte de testele clinice și imagistica de diagnostic. De asemenea, oferă o modalitate nouă de a stimula răspunsul imun la un proces canceros”.

 

Cazul vizează o singură genă: mtații în ambele copii ale genei MAD1L1

Cartografierea întregului genom al pacientului a identificat mutații într-o genă numită MAD1L1, esențială în procesul de diviziune și proliferare celulară.

Analizele au arătat că variantele modifică numărul de secvențe lungi de ADN din celule, cunoscute sub numele de cromozomi.

În corpul uman ar trebui să existe 23 de perechi de cromozomi.

Pe modelele animale, oamenii de știință au observat că atunci când există mutații în ambele copii ale genei, câte una provenind de la fiecare părinte, embrionul moare.

Spre uimirea echipei, pacientul, care are mutații în ambele copii ale genei, a supraviețuit, ducând o viață cât se poate de normală, și atât cât poate fi de așteptat de la cineva care are astfel de probleme de sănătate.

 

Niciun alt caz similar nu a fost descris în istoria medicinei

Conform oamenilor de știință, cazul descris în revista Science Advances este considerat a fi unic în literatura medicală.

„Din punct de vedere academic nu putem vorbi de un sindrom nou, deoarece este descrierea unui singur caz, dar din punct de vedere biologic este”, spune Miguel Urioste, fostul șef al unității clinice de cancer familial al CNIO.

Sunt cunoscute și alte gene ale căror mutații modifică numărul de cromozomi din celule, dar „acest caz este diferit din cauza agresivității, a procentului de aberații pe care le produce și a predispoziției extreme la un număr mare de tumori diferite”, explică medicul.

Unul dintre lucrurile care a intrigat cel mai mult echipa de cercetare a fost că cele cinci tipuri de cancer agresive dezvoltate de pacient au dispărut relativ ușor.

Ipoteza lor este că „producția constantă de celule modificate a generat un răspuns defensiv cronic la pacient împotriva acestor celule care a ajutat la dispariția tumorilor”, spune Malumbres. „Credem că o creștere a răspunsului imunitar la alți pacienți i-ar ajuta să oprească dezvoltarea tumorii”, a mai precizat cercetătorul.

 

Descoperirea ar putea crea un nou tratament contra tumorilor

Descoperirea faptului că sistemul imunitar este capabil să declanșeze un răspuns defensiv împotriva celulelor cu un număr greșit de cromozomi este „unul dintre cele mai importante aspecte ale acestui studiu, care poate deschide noi opțiuni terapeutice în viitor”, consideră cercetătorii CNIO care menționează că, în tumorile umane, 70% au celule cu un număr anormal de cromozomi.

Pentru a studia pacientul și membrii înrudiți ai familiei – dintre care mulți au mutații în gena MAD1L1, dar numai într-una dintre copii – oamenii de știință au folosit tehnologia de analiză cu o singură celulă, care implică scanarea genelor fiecărei celule sanguine separat, procedeu care oferă informații de neimaginat în urmă cu câțiva ani. „Analizând separat, una câte una, mii de astfel de celule, putem studia ce se întâmplă cu fiecare celulă specifică și care sunt consecințele acestor modificări asupra pacientului”, spune primul autor al studiului, dr. Carolina Villarroya-Beltri.

Analiza a arătat că proba de sânge conținea câteva sute de limfocite cromozomial identice, provenind dintr-o singură celulă, cu proliferare rapidă. Limfocitele sunt celule defensive care atacă invadatori specifici, dar uneori proliferează și se răspândesc prea mult, formând o nouă tumoră. Acesta este procesul prin care, în acest studiu, analiza unicelulară identifică cele mai timpurii stadii ale unui cancer.

Pe baza acestei descoperiri, cercetătorii propun în studiul lor că analiza cu o singură celulă poate fi utilizată pentru a identifica celulele cu potențial tumoral cu mult înainte de apariția simptomelor clinice sau a markerilor observabili în testele analitice.