Ziua Internațională a Bolilor Rare. Peste 8.000 de români suferă de o boală rară

Se estimează că aproximativ 5% dintre cetățenii lumii sunt afectați de o boală rară, dar 9 din 10 bolnavi nu sunt diagnosticaţi sau sunt diagnosticaţi greşit, de aceea este nevoie de acces egal la servicii de diagnostic, tratament echitabil pentru toate persoanele afectate de o boală rară.

 

Ziua Internațională a Bolilor Rare este celebrată anual, în ultima zi a lunii februarie, adică pe 28 februarie, iar în anii bisecți (odată la 4 ani), pe 29 februarie – cea mai rară zi din calendar, ca și bolile rare.

Marcarea acestei zile are ca scop creșterea conștientizării existenței bolilor rare, inclusiv a impactului lor asupra vieții pacienților și familiilor lor, oferind tuturor persoanelor oportunitatea de a milita împreună cu cele peste o mie de asociații de pacienți, din 74 de state, pentru echitate, acces la servicii de diagnostic, tratament și oportunități sociale, pentru persoanele care trăiesc cu o boală rară, care afectează mai puțin de una din două mii de persoane.

Tema ediției din acest an – „Unitate pentru soluții durabile în bolile rare” -, subliniază importanța colaborării între pacienți, familii, specialiști din domeniul medical, cercetători, parteneri, colaboratori și factori de decizie pentru a găsi soluții de îmbunătățire a vieții celor afectați de o boală rară.

 

În contextul Zilei Mondiale a Bolilor Rare, Alianța Națională pentru Boli Rare din România (ANABRaRo), în parteneriat cu Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila” și Institutul de Cercetare și Dezvoltare în Genomică a organizat Conferința Națională a Bolilor Rare, eveniment dedicat pacienților și specialiștilor în domeniu, în cadrul căruia au avut loc dezbateri, au fost împărtășite povești de viață, realizări și provocări întâmpinate de asociațiile de pacienți și experți ai centrelor de expertiză, furnizori de servicii și reprezentanți ai autorităților.

Dorica Dan, președinta ANABRaRo, a anunțat că s-a dat startul activității Consiliului Național de Boli Rare și implementării obiectivelor Planului Național de Boli Rare, cu finanțarea alocată prin programul Operațional de Sănătate. Susținerea propunerii pentru o Rezoluție globală privind bolile rare va fi discutată la viitoarea Adunare Generală a Organizației Mondiale a Sănătății (OMS), „o oportunitate semnificativă pentru alinierea priorităților naționale și internaționale în cercetare și dezvoltare, facilitând accesul echitabil la îngrijire holistică și medicamente orfane”.

 

Rectorul UMFCD, prof. univ. dr. Viorel Jiga, s-a declarat optimist în privința descoperirii unor „soluții inovative în abordarea bolilor rare, prin dezvoltarea medicinei de precizie în tandem cu dezvoltarea terapiilor genice”, subliniind că, multe dintre bolile rare sunt severe, cronice, invalidante și sunt o povară pentru pacienți, pentru aparținătorii acestora, dar și din punct de vedere economic.

Totodată, acesta a subliniat că problematica bolilor rare este una complexă și a afirmat că este necesară susținerea cercetării și o mai bună finanțare, întrucât „ne confruntăm cu o ecuație complicată care are o mulțime de necunoscute, fapt demonstrat, de altfel, și de numărul mare de cazuri în care diagnosticul nu este unul precis, iar de cele mai multe ori pentru a ajunge la o concluzie sigură și a defini cu precizie tipul maladiei respective pentru un singur pacient se impune o lungă perioadă de timp, uneori chiar de ani”, a mai spus prof. dr. Viorel Jinga.

 

Prezentă la eveniment, dr. Valeria Herdea, președinta Casei Naționale de Asigurări de Sănătate (CNAS), a anunțat că suma alocată Programului național de boli rare a crescut constant, ajungând în prezent la 1.190.000.000 de lei. „La rândul nostru, vom prioritiza programe și, practic, tot ce ține de testare. Relevant este faptul că apar atât molecule noi, care sunt esențiale pentru tratarea acestor boli, cât și tehnici noi de diagnostic. Avem undeva la 4.685 de pacienți înregistrați în Programul național de boli rare și avem o sumă în creștere alocată pentru acest program, în ultimii ani, (…) ceea ce ne face să fim un pic mai optimiști decât am fost înainte, cu privire la posibilitatea de depistare precoce, de diagnosticare precoce și, nu în ultimul rând, de acces la tratament. (…) Încercăm să diversificăm și să avem, sperăm în a doua jumătate a anului, și alte molecule pe care să le putem adresa, mai ales bolilor care sunt orfane și care nu au în acest moment tratament”, a punctat dr. Herdea.

 

În completare, Dorica Dan, președinta Alianței pentru Boli Rare, a subliniat că bolile rare nu sunt atât de rare pe cât pare. Deși par izolate, împreună, bolile rare afectează milioane de oameni la nivel global, cel puțin 5% dintre oamenii planetei fiind afectați de o boală rară.

În România sunt în evidențe aproximativ 8.000 de pacienți cu boli rare, dar numărul lor este mult mai mare, iar Institutul Național de Sănătate Publică, Ministerul Sănătății și asociațiile de pacienți colaborează pentru a dezvolta un Registru Național al Bolilor Rare, potrivit recomandărilor Consiliului Europei.

„Accesul la diagnostic precoce, tratamente inovatoare și îngrijire adecvată rămân însă provocări majore, iar progresul real poate fi obținut doar prin solidaritate și acțiune comună”, a afirmat Radu Gănescu, președinte COPAC, subliniind necesitatea alocării de resurse umane și financiare mai mari, pentru ca domeniul bolilor rare să beneficieze de diagnostic, tratament, monitorizare și perspective mai bune pentru fiecare pacient.

 

La nivel global sunt identificate peste 10.000 de boli rare, iar aproximativ 300 de milioane de oameni sunt afectați de o boală rară, la nivel global. Peste 70% dintre bolile rare au o cauză genetică, iar celelalte sunt rezultatul unor infecții virale sau bacteriene, al alergiilor, factorilor de mediu și există aproximativ 200 de tipuri de cancere rare.

Tocmai de aceea, „există un interes tot mai mare de parteneriate științifice internaționale, care pot conduce la o schimbare fundamentală privind diagnosticul și tratamentul bolilor genetice la copii, așa cum sunt, spre exemplu, tehnologiile genomice moderne. Deși acestea pot identifica o boală rară în doar câteva zile, există încă provocări semnificative privind îmbunătățirea reală a sănătății copiilor. Una din provocările identificate la noi este îmbunătățirea screening-ului neonatal, care necesită comunicare eficientă cu părinții și testarea bebelușilor, după naștere”, a subliniat Dorica Dan, președintele ANABRaRo.

Specialiștii atrag atenția că 9 din 10 bolnavi nu sunt diagnosticaţi sau sunt diagnosticaţi greşit ți tocmai de aceea, una dintre problemele aduse în atenție anul acesta este existența unor inechități majore între statele Europei în ceea ce privește diagnosticul și accesul la tratament, în contextul în care numărul de boli pentru care se realizează screening neonatal variază de la 2-3 în țări precum România și Cipru, la peste 25 în Italia, Austria sau Portugalia.

Președintele Societății Internaționale de Screening Neonatal (ISNS), dr. James R. Bonham, recomandă ca în toate țările, inclusiv în România, să fie setate scopuri realiste pentru rezolvarea decalajelor privind accesul la screening neonatal, cu echipe multidisciplinare și în colaborare cu rețelele europene de referință pentru boli rare și cu președințiile Consiliilor UE trecute și viitoare (Slovenia, Franța, Republica Cehă, Suedia). În acest scop, el recomandă ca fiecare țară să-și consolideze cel puțin infrastructura de bază pentru screening neonatal, să intensifice schimbul de bune practici, să identifice noi surse de finanțarea și să existe o coordonare unitară între instituțiile europene, a mai spus el.

 

Un nou raport evidențiază modul în care parteneriatele științifice internaționale schimbă fundamental diagnosticul și tratamentul bolilor genetice rare la copii. Tehnologiile genomice pot identifica aceste afecțiuni în doar câteva zile, dar există încă provocări în transformarea descoperirilor în îmbunătățiri reale ale sănătății copiilor.

În Ziua Bolilor Rare 2025, mesajul este că „prin colaborare internațională, inovație științifică și angajament pentru echitate în sănătate, se poate transforma viitorul copiilor cu boli rare”. International Precision Child Health Partnership (IPCHiP) arată că prin integrarea cercetării avansate în practica medicală, accelerează diagnosticul, dezvoltă tratamente personalizate și îmbunătățește viața copiilor cu boli rare la nivel mondial.

Unul din trei copii cu o boală rară nu va trăi până la vârsta de cinci ani, în lipsa diagnosticului și tratamentului adecvat. Cheia schimbării acestei realități este diagnosticul genetic timpuriu. „Peste 600 de boli rare genetice care apar frecvent în copilărie și cauzează tulburări severe au deja tratamente disponibile, ceea ce snecesită îmbunătățirea urgentă a ratei diagnosticării”, spune prof. dr. Katherine Howell de la Murdoch Children’s Research Institute (MCRI), din Australia.

 

În contextul Zilei Bolilor Rare, Comisia pentru sănătate publică (SANT) a Parlamentului European a lansat o consultare publică privind bolile rare, cu scopul de a oferi o bază pentru activitatea viitoare a comisiei, în vederea unei mai bune înțelegeri și a cunoașterii detaliate a provocărilor persoanelor afectate de boli rare și a opiniilor persoanelor care lucrează cu sau sunt implicate în domeniul bolilor rare. Sondajul online poate fi completat de toate părțile interesate, timp de o lună. Organizațiile de pacienți, reprezentanți ai industriei medicale și farmaceutice, ONG-uri etc. au posibilitatea de a furniza informații anonime despre dificultățile, nevoile și așteptările lor cu privire la acțiunile viitoare ale UE în domeniul bolilor rare.

Parlamentul European a subliniat în mod constant necesitatea cercetării în domeniul bolilor rare și a dezvoltării de medicamente. Într-o rezoluție din 2021 privind strategia farmaceutică a UE, a subliniat importanța promovării cercetării pentru nevoile medicale nesatisfăcute. Anterior, într-o rezoluție din 2020, a solicitat crearea unui plan de acțiune al UE pentru bolile rare și neglijate, ca parte a unei strategii de sănătate publică post-pandemică. Comisia SANT, nou înființată, va conduce acum activitatea Parlamentului pe această temă, inclusiv prin reforma legislației farmaceutice și prin inițiativele viitoare.