Screeningul neonatal, șansa la o viață fără dizablități pentru copiii cu SMA

Screeningul neonatal pentru atrofia musculară spinală și tratamentul în faza presimptonatică a bolii face ca un copil cu SMA să devină un adult care va duce o viață similară unei persoane sănătoase. 

 

Luna august este dedicată conștientizării atrofiei musculare spinale (AMS) – o boală progresivă neurodegenerativă care afectează celulele nervoase motorii din măduva spinării, cu impact asupra mușchilor care permit respirația, mâncatul, mersul, etc.

Statisticile internaționale arată că 1 din 6.000 până la 1 din 10.000 de copii se naște cu această boală. Deși atrofia musculară spinală poate fi principala cauză genetică de deces la sugari și copii mici, avansul terapiilor permite, în multe cazuri, evitarea acestui deznodământ tragic și a dizabilităților. Screeningul neonatal, pe care medicii neonatologi și pediatri îl susțin cu insistență, ar putea oferi copiilor care se nasc cu această boală rară, șansa la o viață normală, fără dizabilități, reducând considerabil costurile psiho-sociale și financiare.

Cu cât boala este depistată mai devreme și tratamentul este inițiat în stadiu presimptomatic, cu atât șansele de evitare a dizabilităților sunt mai mari, au subliniat specialiștii Centrului Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii (CNCRNC) „Dr. Nicolae Robănescu”, într-o conferință de presă dedicată conștientizării atrifiei musculare spinale, moderată de jurnalista Valentina Grigore.

 

Importanța tratamentului presimptomatic

 

Începând cu luna august 2022, România se află pe harta europeană a screeningului neonatal pentru atrofia musculară spinală, prin intermediul unui proiect-pilot realizat la nivelul a opt maternități publice și private (7 în București și 1 în Slobozia), între care și Centrul Robănescu.

Conf. dr. Andrada Mirea, director medical al spitalului Robănescu, a precizat că „până în prezent, am reuşit să analizăm 11.000 de probe și am depistat 4 cazuri pozitive. În urma oferirii sfatului genetic în cazul familiei unuia dintre cei 4 nou-născuţi, au mai fost depistate încă două cazuri în aceeași familie”, subliniind că ideală ar fi realizarea unui program de screening la nivel național, pentru care ar fi necesare fonduri de aproximativ 1,5 milioane de euro anual.

„Numărul copiilor depistați prin acest program de screening nu ar crește neapărat, dar diagnosticarea lor încă de la naștere și începerea tratamentului în stadiu presimptomatic ar duce la eliminarea altor costuri psihice și financiare, atât pentru familiile afectate, cât și pentru sistemul de sănătate. Pacienții care au această patologie necesită, în funcţie de caz, ventilaţie non invazivă sau invazivă, dispozitive de asistare a tusei, precum şi suport al asigurării nutriţiei adecvate, şedinţe de kinetoterapie, orteze şi asistenţă permanentă. Mare parte dintre aceste nevoi ar dispărea prin tratarea mai rapidă a bolii”, a afirmat dr. Mirea.

 

Rezultate spectaculoase

 

Potrivit datelor prezentate de conducerea Centrului „Nicolae Robănescu”, costurile necesare cu îngrijirea unui singur pacient cu cel mai frecvent și mai grav tip de AMS, depistat tardiv, după exprimarea clinică a bolii, se ridică la aproximativ 600.000 lei pe an, la care se adaugă cheltuielile cu tratamentul, în timp ce în cazul depistării precoce, nu doar că o mare parte din costuri nu ar fi necesare, dar calitatea vieții pacienților s-ar îmbunătăți considerabil.

„Un nou născut cu AMS diagnosticat imediat după naștere, printr-un program de screening neonatal, căruia i se administrează, înainte de apariția simptomelor, tratamentul modificator de boală decontat de către statul român, devine un copil și un adult care va duce o viață similară unei persoane sănătoase, atât din punct de vedere al statusului fizic, cât și al celui economic. El nu va mai avea nevoie de asistent personal pe tot parcursul vieţii, de îngrijiri medicale, de ventilație și hrănire asistate, de aparatură medicală decontată, internări repetate în secții de ATI/Recuperare etc, reducând considerabil cheltuielile sistemului de sănătate. Va deveni o persoană independentă, integrată în câmpul muncii, capabilă să își aducă propria contribuție socială și financiară”, a explicat dr. Daniela Vasile, medic neurolog pediatru în cadrul Centrului Robănescu.

 

Resurse pentru 200 de pacienți

 

Detectarea precoce a acestei boli poate să îmbunătăţească evoluţia şi speranţa de viaţă a copiilor cu această patologie, a confirmat și ministrul Sănătății, Alexandru Rafila, care a anunțat că sunt asigurate resurse terapeutice şi financiare pentru 200 de pacienţi cu atrofie musculară spinală.

„Diagnosticul precoce este accesibil în momentul de faţă din punct de vedere tehnologic. Lucrăm acum, împreună cu comisiile de specialitate care examinează o propunere făcută de câţiva medici din Centrul «Nicolae Robănescu», însă un astfel de program nu poate fi făcut peste noapte. Ar fi bine să facem câteva centre regionale care să implice maternităţi cu accesibilitate mai bună şi ulterior să putem să le extindem. În prezent, sunt aproximativ 160.000 – 170.000 nou-născuți anual, cea ce înseamnă că putem să avem undeva între 17 şi în jur de 40 de cazuri în fiecare an, în funcţie de incidenţă. Astfel de centre pot fi finanțate prin Programul Operaţional pentru Sănătate 2023-2030. În momentul în care vom avea toate propunerile de investiţii, cu siguranţă o să identificăm şi oportunitatea dezvoltării unor astfel de centre”, a afirmat Alexandru Rafila.

Întrucât nu există registre de boală sau studii efectuate la nivel național, estimarea incidenței bolii se poate face extrapolând datele din literatura de specialitate. Prin urmare, la un număr de nou-născuți de 160.000/an, la o incidență minimă (1/16.000) vor fi 10 cazuri/an, pentru incidența medie 1/10.000 vor exista 16 cazuri cu AMS pe an, iar la o incidență maximă de 1/3.900, 41 de cazuri identificate prin screening pe an.

 

Aparatură și costuri

 

Proiectul pilot de screening al atrofiei musculare spinale s-a realizat cu infrastructura unui Laborator de Biologie Moleculară pentru testarea SARS-CoV-2. Folosind echipamentele și personalul dedicate inițial acestui scop, s-a început aplicarea unei metode de testare certificate CE-IVD, folosită și în alte state europene. „Metoda este ușor de realizat, automatizat și interpretat și este capabilă să identifice 95-98% din cazurile de boală, fiind destinată detectării cu maximă acuratețe a principalei mutații întâlnite în AMS. Costul testării unui nou-născut este de aproximativ 40 de lei, luând în considerare costul kitului și al consumabilelor necesare. În cadrul laboratorului nostru putem prelucra aproximativ 1.000 de probe pe lună”, a explicat dr. Elena Neagu, medic primar geneticǎ, Laboratorul de geneticǎ din cadrul Centrului Robănescu.

„Implementarea unui astfel de program este fezabilă, deoarece avem deja trei tratamente pentru această boală. Pentru ca aceste terapii să-și facă efectul scontat, acela de obținere a unei vieți aproape normale pentru copiii bolnavi, trebuie administrate cât mai devreme, înainte de manifestarea simptomelor. Aproape două treimi dintre țările Uniunii Europene au implementat astfel de programe naționale de screening neonatal”, a afirmat și Claudia Dumitru, președinta Asociației SMA Care, mama unei fetițe de 14 ani diagnosticată cu această boală.

Povestea Sofiei și a lui Robert, doi frați cu aceeași boală – atrofie musculară spinală, dar cu diagnostic în stadii diferite, poate fi vizionată AICI.

 

Criterii OMS pentru un program de screening

 

Atrofia musculară spinală îndeplinește cele 10 criterii stabilite de OMS (Wilson și Jungner) pentru includerea unei boli într-un program de screening:

1. Atrofia musculară spinală este o boală genetică neurodegenerativă rară, care afectează în special copiii, caracterizată de degradarea progresivă și iremediabilă a funcției motorii. Pentru formele severe (mai mult de jumătate din cazuri), complicațiile determină decesul prematur, în primul sau al doilea an de viață.

2. Cele trei terapii disponibile pentru AMS, modificatoare de boală, se regăsesc pe lista medicamentelor compensate de către statul român, prin Casa Națională de Asigurări pentru Sănătate.

3. În România există o rețea de instituții de sănătate, cu echipe multidisciplinare (pediatrie, genetică, neurologie pediatrică și medicină fizică și de recuperare) care oferă diagnostic, îngrijire, terapie simptomatică și terapie modificatoare a bolii și asigură monitorizarea adecvată a pacientului, conform standardelor în vigoare.

4. În AMS există, după naștere, un interval de timp variabil, invers proporțional cu gradul de severitate, în care boala nu este exprimată clinic sau semnele clinice sunt discrete. Screeningul neonatal poate folosi această fereastră de oportunitate pentru a identifica precoce boala, în cele 3-4 zile de prezență în maternitate.

5. Testul de screening pentru AMS la nou-născuți poate fi realizat doar prin metode de genetică moleculară, întrucât nu există un marker biochimic al bolii.

6. Screeningul neonatal pentru AMS este acceptabil pentru populație.

7. AMS este caracterizată, în condițiile unei cogniții normale, de degradarea progresivă și iremediabilă a funcției motorii, ce conduce la slăbiciune musculară progresivă și atrofie musculară, exprimate clinic fie prin imposibilitatea dobândirii achizițiilor motorii, fie prin deteriorarea în timp a capacității de a sta în șezut, în picioare, de a merge, de a înghiți și a respira, deformări articulare, scolioză, infecții pulmonare și afectare cardiacă. Tratamentele moderne modifică pozitiv istoricul natural al bolii.

8. Există criterii clare de administrare a tratamentului.

9. Costul identificării cazurilor prin screening neonatal este echilibrat din punct de vedere economic în raport cu cheltuielile cu asistența medicală în ansamblu.

10. Depistarea cazurilor trebuie să fie un proces continuu, screeningul genetic al AMS să fie disponibil pentru copiii născuți în toată țara prin extinderea programului de screening neonatal, intervenție care permite tratament rapid, cu absența sau minimizarea comorbidităților și complicațiilor AMS.