Se înființează asociația pacienților cu Boala Pompe

Demersul vine din partea Alianţei Naţionale pentru Boli Rare, care a demarat o campanie de informare axată în special pe această afecțiune de care foarte puțină lume a auzit.

Cu excepția celor care suferă de această afecțiune sau au cazuri în familie ori cunoscuți diagnosticați, cei mai mulți oameni nici macar nu au auzit de Boala Pompe. Deloc surprinzător, spun specialiștii, având în vedere că în discuție este o boală rară. Alianţa Naţională pentru Boli Rare România (ANBRaRo), care reprezintă și drepturile acestor pacienți, a decis să demareze o campanie de informare privind impactul social al bolilor rare în general și al Bolii Pompe, în mod special.

Boala Pompe este o afecţiune musculară rară, ce determină slăbirea progresivă a musculaturii şi poate conduce inclusiv la insuficienţă respiratorie, cardiomiopatie şi deces, iar incidenţa estimată este de un caz la 40.000 de naşteri. În prezent, în România sunt doar 12 pacienți cu diagnostic confirmat, astfel că nu este de mirare că boala este atât de puțin cunoscută în țară.

Pentru prima dată, cei 12 pacienți și apropiații acestora se vor constitui într-o organizație care să le reprezinte interesele, primind sprijin în acest sens din partea ANBRaRo. Pacienții vor fi ajutați, în primă fază, să pună bazele noii asociații, după cere vor fi instruiți în domeniul managementului organizațional.

Dorica Dan, președintele ANBRaRo, o personalitate recunoscută pentru implicarea sa în acțiunile din sfera bolilor rare, spune că noua organizație va fi apoi cooptată în activitățile asociației pe care o conduce. În perioada următoare vor mai avea loc însă activități de informare a populației, cu privire la provocările și a impactul social pe care îl presupun bolile rare, în special Boala Pompe.

„Fără un diagnostic corect, pacienţii şi familiile lor bâjbâie în întuneric, pot rata intervenţii care le-ar putea îmbunătăţi starea de sănătate sau, dimpotrivă, pot fi incluşi în tratamente greşite. Este nevoie de abordare holistică, de echipe interdisciplinare de experţi, de colaborare şi transparenţă, pentru a oferi servicii mai eficiente, fără a dubla eforturile alocate, asigurând în acelaşi timp continuitatea îngrijirii” a declarat Dorica Dan, precizând că actualul proiect este finanţat prin programul Patient Advocacy Leadership – PAL Awards, un program global de granturi dezvoltat de Sanofi Genzyme, singurul din România selectat pentru finanțare.

Campania de informare se va derula prin intermediul Radio NoRo – un alt proiect al ANBRaRo, precum și prin organizarea maratonului „Flacăra speranţei”, cu scopul creşterii nivelului de conştientizare a publicului despre Boala Pompe.

Dorinca Dan a menționat că vor fi organizate și două ateliere de lucru pentru gestionarea cazurilor de boli rare, la care vor participa persoane care lucrează în domeniul social în administraţiile locale din toate judeţele şi municipiul Bucureşti, care, fiind mai bine informate despre bolile rare, vor putea susţine mai bine pacienţii.

Poveștile pacienților și ale familiilor acestora vor fi împărtășite prin intemediul unui serial, care va fi difuzat la Radio NoRo, urmând a fi publicată și o broșură denumită sugestiv „Understanding Rare Challenges”.

Autoritatea Naţională pentru Persoanele cu Dizabilităţi s-a alăturat ca partener în organizarea workshop-urilor, sprijinind totodată asociaţia, în vederea introducerii meseriei de manager de caz în Codul Ocupațiilor din România.