Pacienții români afectați de Boala Pompe au propria organizație
Anunțul oficial a făcut azi, la data la care se marchează ziua mondială a pacienților cu această afecțiune, inclusă în categoria bolilor rare.
Puțini sunt cei care au auzit până la acest moment de existența unei afecțiuni denumite „Boala Pompe”și nici din rândul autorităților nu au apărut foarte multe semnale că ar exista vreo preocupare legată în mod special de soarta pacienților care suferă de aceasta boală. Afecțiunea face parte din categoria bolilor rare, aceasta fiind și una dintre cauzele pentru care nu este foarte cunoscută, un alt motiv fiind și faptul că pacienții români, doar 12 la număr, nu au fost reprezentați până acum de o organizație proprie. Până la acest moment pacienții afectați de Boala Pompe au fost reprezentați sub umbrela Alianţa Naţională pentru Boli Rare România, organizație care a făcut în ultimul an eforturi pentru ca acești pacienți și aparținătorii lor să aibă propria lor organizație, devenind astfel o voce mai ușor de auzit.
Anunțul oficial al înființării acestei asociații a fost făcut azi, data nefiind deloc aleasă întâmplător, ci ținându-se cont de semnificația specială pe care o are pentru acești pacienți. Mai precis, 15 aprilie este Ziua Internaţională a pacienţilor afectaţi de Boala Pompe, eveniment dedicat conștientizării comunităţii despre existenţa acestor pacienţi şi a problemelor cu care se confruntă.
În condițiile în care chiar și sloganul ales pentru acest an – „Împreună suntem puternici” – se potrivește unui astfel de anunț, Alianţa Naţională pentru Boli Rare România a transmis prin intermediul unui comunicat că Asociaţia Pacienţilor cu Boala Pompe a devenit o entitate înregistrată legal și având deja un nucleu de membri entuziaști să pornească pe un drum nou în scopul reprezentării intereselor acestor pacienți. Președintele noii asociații este Cosmin Gheorghe Maxim, care a precizat că inițiativa înființării organizației a apărut în urmă cu un an, când Alianţa Naţională pentru Boli Rare România a lansat proiectul „Understanding Rare Challenges”, ce își propunea mai multe obiective, unele dintre ele referitoare la pacienții cu Boala Pompe. Printre acestea se numărau și sprijinirea persoanelor diagnosticate cu Boala Pompe pentru a se organiza într-o organizaţie de pacienţi, instruirea pacienţilor în management organizaţional precum și implicarea noii organizaţii în activităţile alianței pentru boli rare. „La final de proiect şi cu ocazia Zilei Internaţionale Pompe dorim să facem cunoscut faptul că Asociaţia Pacienţilor cu Boala Pompe este gata de start, înregistrată legal şi alcătuită din oameni plini de entuziasm” se precizează în anunțul făcut pe această temă.
Dorica Dan
Boala Pompe este o afecţiune musculară rară, ce determină slăbirea progresivă a musculaturii şi poate conduce inclusiv la insuficienţă respiratorie, cardiomiopatie şi deces. Incidenţa estimată a Bolii Pompe este de un caz la 40.000 de naşteri, ia la momentul actual, în România sunt doar 12 pacienţi cu diagnostic confirmat. Boala poate afecta în egală măsură atât bărbaţii cât şi femeile, indiferent de vârsta sau de originea lor etnică. Specialiștii spun că vorbim de o boală genetică, ceea ce înseamnă ca poate fi transmisă de la părinţi la copii, fiind una dintre cele peste 40 de boli genetice cunoscute sub denumirea de „tulburări cu depozitare lizozomală”. Deoarece slăbiciunea musculară apare ca rezultat al modificărilor ce au loc în interiorul celulelor organismului, Boala Pompe este considerată o boală musculară metabolică.
„Fără un diagnostic corect, pacienţii şi familiile lor bâjbâie în întuneric, pot rata intervenţii care le-ar putea îmbunătăţi starea de sănătate sau, dimpotrivă, pot fi incluşi în tratamente greşite. Este nevoie de abordare holistică, de echipe interdisciplinare de experţi, de colaborare şi transparenţă, pentru a oferi servicii mai eficiente, fără a dubla eforturile alocate, asigurând în acelaşi timp continuitatea îngrijirii”, declara Dorica Dan, președintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România, la momentul lansării proiectului în cursul căruia a fost înființată această nouă asociație.
