Ziua Internațională a Bolilor Rare

Astăzi, când la nivel mondial se marchează a 12-a ediția a Zilei Bolilor Rare,  „Arată că eşti rar! Arată că îţi pasă!” și fii alături de cei care au nevoie de o mai bună integrare și coordonare a serviciilor sociale și de sănătate!

 

În fiecare an, în ultima zi a lunii februarie se celebrează Ziua Internațională a Bolilor Rare, pentru a atrage atenția asupra faptului că există persoane afectate de boli rare și pentru a îmbunătăți accesul la tratament medical și reprezentare pentru acestea și pentru familiile lor. Alianţa Naţională pentru Boli Rare România, în parteneriat cu European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS), cu sprijinul organizaţiilor membre, ale profesioniştilor, reprezentanţilor industriei şi autorităţilor, organizează şi în acest an Campania de Ziua Internaţională a Bolilor Rare, pe tot parcursul lunii februarie.

Anul acesta, Ziua Bolilor Rare este marcată sub sloganul „Arată că eşti rar! Arată că îţi pasă!”. Tema campaniei este „Integrarea și coordonarea serviciilor sociale și de sănătate”, prin care se urmărește concentrarea pe depășirea lacunelor în coordonarea serviciilor medicale, sociale și de sprijin pentru a face față provocărilor cu care se confruntă zilnic oamenii care trăiesc cu o boală rară și familiile lor din întreaga lume.

„Scopul campaniei este informarea și conștientizarea profesioniștilor din sănătate și a publicului larg despre problematica bolilor rare și metodele de management al pacienților, precum și de conștientizare a pacienților cu boli rare și a familiilor lor asupra posibilităților de diagnosticare, tratament și a altor programe de sănătate specifice”, spune directorul DSP Buzău, Cristina Ungureanu, care menționează că și instituția pe care o reprezintă este implicată în campania de informare și conștientizare despre bolile rare.

 

Conform OMS, în categoria bolilor rare sunt incluse circa 8.000 de afecțiuni, care apar cu o frecvenţă de 1 la 2.000 de locuitori.  La nivelul Uniunii Europene, peste 30 milioane de oameni suferă de boli rare (aproximativ 8% din totalul populaţiei), iar peste 1 milion dintre ei sunt în România. Majoritatea suferă de boli care afectează o persoană din 100.000 sau mai puțin, ceea ce face ca acești pacienți să fie izolați și vulnerabili.

Aproximativ 80% din bolile rare sunt boli genetice, în general ereditare. În aceeaşi categorie sunt cuprinse şi unele boli infecţioase, cancere rare şi unele boli autoimune. 20% dintre bolile rare sunt rezultatul infecțiilor (bacteriene sau virale), alergii și cauze de mediu sau sunt degenerative și proliferative.

Activitățile Programului Național de Tratament Pentru Boli Rare cuprind asigurarea, în spital şi în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit închis, a medicamentelor specifice pentru o serie importantă dintre bolile rare, a materialelor sanitare pentru tratamentul bolnavilor și asigurarea în spital a tijelor telescopice pentru bolnavii cu osteogeneză imperfectă.

Ministrul Sănătății, Sorina Pintea, susține că România va aduce în dezbatere, pe timpul deţinerii preşedinţiei Consiliului UE, identificarea căilor de creştere a cooperării între statele membre, în tratamentul pacienţilor cu boli rare, în special pentru pacienții până la vârsta de 18 ani, astfel încât dacă într-un stat membru nu există un anumit tratament, pacientul să poată avea acces la acest tratament într-un alt stat membru.

 

Peste 90% dintre pacienţii cu boli rare nu au tratament nicăieri în lume pentru afecţiunea lor, a declarat ieri, într-o conferinţă de presă, preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare, Dorica Dan.

Ea a subliniat că, la nivel naţional, sunt 14 centre de expertiză, însă „încă nu avem un registru naţional de boli rare. Personal, cred că doar centrele de expertiză ar putea să facă acest lucru, să se creeze un set comun de date pe care să le comunicăm într-un registru naţional. Nu avem programe de îngrijire holistică. (…) Trebuie să iniţiem o strategie de îngrijire integrată”.

Dorica Dan a explicat că registrele de pacienți și bazele de date constituie instrumente-cheie pentru dezvoltarea cercetării clinice în domeniul bolilor rare, pentru îmbunătățirea îngrijirii pacienților și a planificării asistenței medicale. Acestea sunt singura modalitate de colectare a datelor pentru a obține o dimensiune exactă a eșantionului pentru cercetarea epidemiologică și /sau clinică. Ele sunt vitale pentru a evalua fezabilitatea studiilor clinice, pentru a facilita planificarea studiilor clinice adecvate și pentru a sprijini înscrierea pacienților.

Registrele pacienților tratați cu medicamente orfane sunt deosebit de relevante, deoarece permit colectarea de dovezi privind eficacitatea tratamentului și despre posibilele efecte secundare ale acestuia, având în vedere că autorizația de introducere pe piață este acordată în mod obișnuit într-un moment în care dovezile sunt încă limitate, deși deja într-o oarecare măsură convingătoare.

 

Romana Furtună, consilierul ministrului Sănătăţii, a spus că instituţia îşi propune dezvoltarea reţelei de genetică şi dotarea cu aparatură medicală în scopul stabilirii precoce a diagnosticului genetic, iar creşterea numărului de centre de expertiză în boli rare este un alt obiectiv al ministerului, în scopul creării oportunităţii de acces la servicii specializate pentru pacienţii cu boli rare.

Potrivit acesteia, ministerul va dezvolta o strategie integrată a bolilor rare, cu scopul de identificare, stabilire a tratamentului și monitorizare a bolilor rare.

Lidia Onofrei, director în cadrul Ministerului Sănătăţii, şi-a manifestat speranţa ca anul acesta să existe o abordare integrată a pacientului cu boli rare.

„În momentul în care vom avea managementul de caz, sperăm să avem o abordare mult mai clară, inclusiv un gen de pre-registru al bolilor acolo unde avem asistent medical angajat de către autorităţile locale. Sunt necesare centrele de expertiză în boli rare. Solicitări sunt puţine, dar încercăm să le acordăm sprijinul tuturor celor care doresc să apară cât mai multe centre care să acceseze toate fondurile, toate proiectele reţelelor europene, dezvoltând registre integrate europene, metodologii de abordare a patologiilor în boli rare şi tot ce este necesar ca să facem viaţa cât mai uşoară pacienţilor cu boli rare”, a explicat Onofrei.

 

În unele cazuri, modificările genetice care cauzează boala sunt transferate de la o generație la alta. În alte cazuri, bolile rare apar întâmplător, la o persoană care este prima dintr-o familie care urmează să fie diagnosticată.

„Se estimează că în prezent există între 5.000 și 8.000 de boli rare, care afectează între 6% și 8% din populație în cursul vieții. Asta înseamnă că, deși fiecare dintre bolile rare este caracterizată printr-o prevalență scăzută, numărul total de persoane afectate se situează între 27 și 36 de milioane de persoane la nivelul Uniunii Europene și la peste un milion în România. Anual, aproximativ 250 de boli rare noi sunt identificate, iar 80% dintre acestea sunt boli genetice, iar 65% din cazuri au manifestari grave şi sunt invalidante”, menționează Cristina Ungureanu, directorul executiv al Direcției de Sănătate Publică (DSP) Buzău.

În domeniul bolilor rare se doreşte, acolo unde este posibil, promovarea practicii pe bază de evidenţe, precum este cazul tratamentului pacienţilor cu hemofilie, cărora o abordare terapeutică corectă le poate asigura o speranță de viață și o calitate de viață asemănătoare populației generale sau ca a celorlalţi pacienţi cu hemofilie din UE. O terapie corectă contribuie, totodată, la evitarea costurilor indirecte cu managementul morbidităţii secundare, pentru ajutor social sau de handicap, pensie de boală, etc.

 

Potrivit specialiștilor, medicamentele eficiente în tratarea bolilor rare sunt puţine (de aceea se numesc orfane). Tratamentul încearcă să amelioreze suferinţa bolnavului, dar de cele mai multe ori boala evoluează spre dificultăţi motorii şi senzoriale, manifestate prin dizabilităţi severe. Accesul la specialişti, centre de expertiză, laboratoare de testare genetică, la o informare corectă şi de specialitate rămâne în continuare o ecuaţie nerezolvată în problematica sistemului nostru de sănătate, susțin reprezentanții asociațiilor de pacienți.

Exemple de boli rare cu origine genetică ce sunt afecțiuni care afectează fizic sau psihic sunt boala Huntington, spina bifida, sindromul fragil X, sindromul Guillain-Barré, boala Crohn, fibroza chistică și distrofia musculară Duchenne. Principalul motiv al abordării limitate a bolilor rare prin prisma sănătății publice, este faptul că pacienții sunt puțini și disipați în rândul populațiilor. Un alt motiv este că abordările bazate pe identificarea și eliminarea factorilor de risc nu sunt, în general, adecvate bolilor în care factorii de risc primari sunt congenitali și, prin urmare, nemodificabili.

În România, intervenţiile specifice din fondurile Ministerului Sănătății se regăsesc în Programele naţionale de sănătate – tratament pentru boli rare, dar şi în subprogramul de sănătate a copilului – intervenţii ce finanţează screening-ul, diagnosticul şi/sau tratamentul pentru un număr de patologii rare precum: fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital, fibroza chistică/mucoviscidoza, intoleranţa congenitală la gluten, alte boli înnăscute de metabolism, imunodeficienţe primare, deficitul auditiv congenital, hemofilie, talasemie.

 

Cu prilejul Zilei Internaționale a Bolilor Rare, Casa Națională de Asigurări de Sănătate transmite că, în România, persoanele cu boli rare „beneficiază atât de susținerea CNAS, cât și de cea a sistemului de asistență socială”.

Într-un comunicat al instituției se menționează că Programul naţional de tratament al bolilor rare, derulat de CNAS, a fost permanent extins şi perfecţionat. Astfel, dacă în primul an de funcționare, 2008, programul viza un număr de nici 100 de pacienţi, ţintea trei afecţiuni şi utiliza fonduri de sub un milion de lei, în anul 2018 programul a ajuns să se adreseze unui număr de aproape 3.100 de pacienţi, să ţintească 24 de afecţiuni şi să utilizeze fonduri de circa 206 milioane lei.

În luna octombrie 2018, CNAS a introdus în programul de boli rare medicamentul nusinersen, un tratament inovator deosebit de costisitor pentru pacienții cu amiotrofie spinală. Până acum, s-a început tratamentul cu acest medicament pentru 40 pacienți, în condițiile în care o singură doză de nusinersen are prețul de 355.230 lei (73.000 euro), iar costul pe pacient, în primele două luni de la inițierea tratamentului, se ridică la circa 2,6 milioane lei.

 

Tot în anul 2018 s-a introdus în program tratamentul pentru copii a unei alte boli rare, purpura trombocitopenică idiopatică. Conexat cu exinderea programului național de boli rare, s-a încheiat și un contract cost-volum, pentru un medicament inovator care ţintește această boală – eltrombopag. Valoarea contractului suplimentează finanţarea tratării bolilor rare, faţă de sumele prevăzute în programul naţional.

În anul 2017, în program au fost incluse tratamente pentru alte patru boli rare: fibroza pulmonară, boala Duchene, angioedemul ereditar şi neuropatia optică ereditară Leber. Totodată, la ora actuală prin program se asigură nu doar medicaţia specifică, ci şi materiale sanitare pentru boli rare cum ar fi epidermoliza buloasă şi osteogeneza imperfectă.

„Vom continua să perfecţionăm acest program – ca de altfel toate programele naţionale curative – pentru a răspunde cât mai bine și într-un timp cât mai scurt necesităţilor asiguraților și vom avea în vedere și noile direcții și inovații din domeniul medical” – promite preşedintele CNAS, Adriana Cotel.

 

La nivelulul județului Buzău, în cadrul Programului național pentru boli rare, la ora actuală beneficiază de tratament un pacient cu sindrom de imunodeficienţă primară, prin secția medicină internă a Spitalului Județean de Urgență Buzău, 11 bolnavi cu scleroză laterală amiotrofică primesc tratament prin farmaciile cu circuit deschis, iar pentru trei copii cu mucoviscidoză se asigură tratamentul tot prin farmaciile cu circuit deschis.

Potrivit medicului-șef al CJAS Buzău, Florentina Murariu, prin Programul Național pentru Boli Rare „se asigură, în spital şi în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit închis a medicamentelor specifice pentru tratamentul bolnavilor cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme cronice (polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă, neuropatie motorie multifocală cu bloc de conducere, neuropatie demielinizantă paraproteinică, sindroame neurologice paraneoplazice, miopatie inflamatorie, scleroză multiplă – forme cu recăderi şi remisiuni la copii sub 12 ani, encefalita Rasmussen) şi forme acute – urgenţe neurologice (poliradiculonevrite acute, sindrom Guillain-Barre, miastenia – crize miastenice), tratamentul polineuropatiei familiale amiloide cu transtiretină; osteogeneză imperfectă; boala Fabry; boala Pompe; mucopolizaharidoză tip II (sindromul Hunter); mucopolizaharidoză tip I (sindromul Hurler); afibrinogenemie congenitală; sindrom de imunodeficienţă primară; epidermoliză buloasă; scleroză sistemică şi ulcere digitale evolutive; purpură trombocitopenică imună cronică la adulţii splenectomizaţi şi nesplenectomizaţi;  hiperfenilalaninemie la bolnavii diagnosticaţi cu fenilcetonurie sau deficit de tetrahidrobiopterină (BH4); scleroză tuberoasă; HTAP. Prin farmaciile cu circuit deschis se asigură tratamentul bolnavilor cu scleroză laterală amiotrofică; mucoviscidoză; Sindrom Prader Willi; fibroză pulmonară idiopatică; distrofie musculară Duchenne; angioedem ereditar. Prin farmaciile cu circuit închis ale spitalelor se asigură terapiile pacienților cu epidermoliză buloasă și tijele telescopice pentru bolnavii cu osteogeneză imperfectă”.

Potrivit DSP Buzău, în perioada 2008-2017, 2026 de pacienți cu boli rare din județ au primit tratament, atât în spital, cât și prin farmaciile cu circuit închis și prin farmaciile cu circuit deschis acreditate.