UMF Timisoara va avea propriul Registru National al bolilor rare

29 februarie 2016 | 0 comentarii |

Acesta va fi realizat in cadrul Centrului de Medicina Genomica al universitatii timisorene, valoarea proiectului ridicandu-se la 600.000 de lei.

 

UMF Timisoara

UMF Timisoara

Ziua Internationala a Bolilor Rare care se sarbatoreste astazi a fost marcata in Centrul Universitar Timisoara printr-o conferinta de presa la care au participat reprezentanti ai Universitatii de Medicina si Farmacie Victor Babes, care are o implicare activa in acest domeniu, prin Centrul de Medicina Genomica ce functioneaza in cadrul institutiei de invatamant superior.

Cu aceasta ocazie, profesorul universitar Maria Puiu, seful disciplinei Genetica din cadrul UMF Timisoara si presedintele Societatii Romane de Genetica Medicala a anuntat ca Centrul de Medicina Genomica si Spitalul de copii Louis Turcanu din oras vor fi parteneri in cadrul unui proiect ce isi propune realizarea unui Registru National al bolilor rare, un instrument extrem de util si necesar pentru diagnosticarea si tratamentul pacientilor care sufera de afectiuni din aceasta categorie. „Acest Registru este foarte important, pentru ca noi nu avem niciun fel de date epidemiologice, nu stim cate boli rare sunt din fiecare categorie. Informatii mai concrete avem despre bolile care au tratament si despre pacientii care beneficiaza de tratament. Pentru celelalte boli, care nu beneficiaza de un tratament specific, nu exista niciun fel de baza clara de date. Poate ca anumite boli sunt mai prezente in anumite zone ale tarii si atunci ar trebui sa se regandeasca si politica de resurse umane, in functie de repartizarea patologiei”, a precizat dr. Maria Puiu in cadrul conferintei.

 

Dr. Maria Puiu

Dr. Maria Puiu

Referindu-se la parteneriatul Centrului de Medicina Genomica cu spitalul de copii Louis Turcanu in domeniul patologiei bolilor rare, medicul a mai explicat ca cele mai multe cazuri de boli rare sunt vizibile inca de la nastere, fiind foarte putine situatiile in care astfel de maladii apar la varste adulte. Anual, geneticienii din cadrul centrului apartinand UMF Timisoara intocmesc circa 200 de fise pentru pacienti cu boli rare, fiind inclusi aici si pacientii care revin pentru tratament.

Multe boli rare sunt genetice, iar specialistii spun ca toate specializarile din medicina se pot confrunta cu astfel de boli, pentru ca exista afectiuni care se manifesta prin anomalii pe care le pot constata neurologii, ortopezii, endocrinologii, ginecologii sau psihiatrii. „Sunt cazuri cand ani de zile, familia, pacientul si medicul considera ca nu este nicio problema si mai asteapta doi-trei ani, pana cand semnele devin mai evidente, dar debutul este deja instalat cu cativa ani mai inainte. Peste 90 la suta dintre bolile rare nu beneficiaza de tratament. Primesc tratament simptomatic, imbunatatesc diverse functii ale organismului, dar nu un tratament specific care sa imbunatateasca pe lunga durata calitatea vietii”, a mai declarat prof. Maria Puiu.

 

Ministerul sanatatii 2 jpgAceasata nu a putut trece cu vederea subiectul legat de centrele de expertiza in domeniul bolilor rare, a caror acreditare din partea Ministerului Sanatatii este asteptata in perioada imediat urmatoare, existand chiar promisiuni ca acest lucru s-ar fi putut intampla in cursul lunii februarie. Cel putin pana la ora publicarii acestui articol, in ultima zi de februarie, acreditarea acestor centre nu a fost anuntata oficial, iar anuntul asteptat cu sufletul la gura atat de medici, cat si de pacienti, ar trebui sa vina cel tarziu in primele zile din martie, in caz contrar existand riscul ca centrele ce ar urma sa fie infiintate in Romania sa nu mai poate fi inscrise in Retelele Europene de Referinta, fapt ce ar diminua considerabil eficienta lor. Acesate retele isi incep organizarea luna viitoare, iar la momentul respectiv centrele de expertiza din Romania ar trebui sa aiba deja acreditarile obtinute, aceasta fiind o conditie necesara pentru a fi incluse. „Asteptam de la Ministerul Sanatatii Ordinul de acreditare a Centrelor de expertiza, care se vor referi strict la bolile rare si vor fi exact ceea ce ne lipseste in acest moment pentru a fi arondati unor reţele deja create in Europa, formate din alte centre de expertiza din tarile europene”, a mai  precizat medicul Maria Puiu, in cadrul conferintei de la Timisoara.

 


Categorii: Actual, Medici, Stiri

Adaugati un comentariu


 

*