Proiectul privind infiintarea centrelor de expertiza pentru bolile rare, in dezbatere publica

Pana la data de 21 martie de mai pot face observatii si propuneri pe margineac acestui document, dupa care centrele de expertiza vor if infiintate si vor primi acreditare.

Dorica Dan

Momentul asteptat de multa vreme de pacientii cu boli rare dar si de medicii specialisti care ii ingrijesc se apropie, proiectul legislativ privind organizarea, functionarea si certificarea centrelor de expertiza pentru bolile rare fiind finalizat si lansat in dezbatere publica pana pe 21 martie. Aceste centre de experiza vor constitui o retea de resurse de diagnosticare si ingrijire atat in sistemul de Sanatate cat si in cel scolar si educational.

Cu toate ca a fost finalizat cu o oarecare intarziere, proiectul de ordin legislativ va putea fi adoptat la timp pentru ca centrele nou infiintate sa adere la retelele europene de referinta, ceea ce va permite un management mult mai eficient al pacientilor cu boli rare. „Din punctul nostru de vedere, acest ordin este foarte binevenit pentru ca, daca vom putea sa ne acreditam centre de expertiza la timp, intr-o luna, o luna si jumatate, exista sanse sa ne putem incadra in termenele Comisiei Europene pentru aderarea la retelele europene de referinta. Este foarte mult de lucru, atat pentru acreditarea centrelor de expertiza, cat si pentru retele, dar cred ca se poate face. E bine ca am reusit ca convingem autoritatile si sa fie emis acest ordin de ministru”, a declarat in acest sens Dorica Dan, presedintele Asociatiei Nationale pentru Boli Rare din Romania.

Centrele de expertiza sunt definite ca structuri functionale, fara personalitate juridica, organizate la nivelul unei unitati sanitare cu sau fara paturi, implicate in diagnosticarea si furnizarea de asistenta medicala de inalta calitate, accesibila si eficienta din punct de vedere al costurilor pentru pacienti a caror situatie medicala necesita o concentrare deosebita de expertiza medicala in domenii in care aceasta expertiza este rara. In structura functionala a acestor centre vor putea fi incluse unul sau mai multe cabinete de specialitate din ambulatoriul integrat al spitalului, structura cu 1-5 paturi cu regim de spitalizare de zi sau spitalizare continua, laboratoare de analize medicale si explorari functionale, acestea urmand a avea acces la la o baza de recuperare, medicina fizica si balneologie.

In ceea ce priveste activitatile care se vor desfasura la nivelul acestor centre, acestea constau in evaluarea clinica a pacientilor cu boli rare si a familiei acestora, investigatii genetice specifice, investigatii paraclinice comune, stabilirea unui diagnostic de specialitate, elaborarea de planuri terapeutice si de recuperare, consiliere genetica si psihologica, profilaxia, ingrijirea, monitorizarea si supravegherea, programe educationale pentru profesionisti, pacienti, familii si comunitate, inregistrarea si evaluarea de date epidemiologice intr-un registru de boli rare, imbunatatirea si diseminarea de ghiduri clinice.

Dr. Maria Puiu, presedintele societatii romane de Genetica Medicala a precizat ca infiintarea acestor centre este cea mai mare speranta pe care o au, pentru acest an, atat pacientii, cat si medicii specialisti. Cel mai important pas in acest proces este aparitia actului normativ care permite infiintarea acestor centre, ordin care a obtinut semnaturile necesare pe parcursul lunii trecute, iar acum a ajuns in etapa umatoare, cea a dezbateri publice.

Potrivit medicului, infiintarea acestor centre este o necesitate stringenta, intrucat Romania este mult peste media europeana in ceea ce priveste diagnosticul in cazul acestor boli rare. Cele mai recente date statistice arata ca, desi sunt denumite „boli rare”, aproximativ un milion de romani sufera in prezent de afectiuni din aceasta categorie, iar dintre acestia, trei sferturi sunt copii. Mai grav este faptul ca 90 la suta dintre cei cu astfel de afectiuni nu au fixat un diagnostic corect si, in consecinta, nici nu beneficiaza de un tratament adecvat.

Centrele de excelenta in domeniul bolilor rare sunt rezultatul unui concept aplicat la nivelul Uniunii Europene si functioneaza pe baza unor criterii stricte de calitate elaborate de un comitet al expertilor in bolile rare, constituit la nivelul uniunii. Aceste structuri sunt concepute pentu o abordare holistica a pacientilor cu boli rare, astfel incat sa le asigura acestora continuitatea ingrijirii, incepand din momentul diagnosticarii si continuand cu tratamentele si terapiile necesare. Totodata, in activitatea acestor centre intra si preocuparile legate de asigurarea de servicii sociale specializate, precum si activitati de instruire si informare.