Sperante pentru copiii care se nasc cu amiotrofie spinala

Afectiunea slabeste progresiv muschii, incluziv inima, iar pentru a supravietui, copiii au nevoie de aparate care sa ii ajute sa respire prin ventilatie mecanica.

Amiotrofia spinala Werding-Hoffmann este una dintre cele mai grave maladii cu care un copil poate veni pe lume. Sansele de a supravietui cu aceasta afectiune sunt foarte mici dupa implinirea varstei de doi ani, iar la acest moment nu exista un tratament chirurgical sau medicamentos pentru vindecare sau cel putin pentru a incetini evolutia bolii.

Este vorba despre o afectiune degenerativa, care afecteaza coloana vertebrala si nervii, ducand la slabirea muschilor si a inimii. Copiii nascuti cu aceasta maladie au nevoie, in aceste conditii, de aparate speciale care sa ii ajute sa respire prin ventilatie mecanica. Cea mai grava forma a Bolii Werding-Hoffmann este cea de tip 1 si poate fi prezenta inca de la nastere. Copiii nascuti cu aceasta maladie nu isi pot tine capul singuri, nu vor putea sa stea asezati, nu pot sa suga, sa inghita, iar miscarile acestora sunt limitate. Majoritatea copiilor nascuti cu aceasta boala nu ajung la varsta de doi ani, din cauza complicatiilor bolii, iar pentru a le prelungi viata, au nevoie de un aparat medical de ventilatie, care ii ajuta sa respire. Specialistii mai spun ca vorbim de o boala genetica, iar mutatia genetica responsabila de declansarea ei este destul de comuna, astfel ca sansele ca doua persoane purtatoare sa procreeze sunt relativ mari, de aproximativ 25 la suta.

Spitalul Louis Turcanu

In Romania se nasc anual circa 20 de copii diagnosticati cu aceasta boala, iar singura speranta pentru ei este aceea ca se va gasi cat de curand un tratament eficient care sa ii vindece sau macar sa incetineasca evolutia bolii. Pentru a le prelungi viata este insa nevoie de aparate speciale de respirat, cu ajutorul carora copiii sunt ventilati in momentul in care ajung sa nu mai poata respira din cauza slabirii muschilor.

Multe sectii de neonatologie si spitale de copii duc insa lipsa de astfel de aparate. Statul nu deconteaza cumpararea lor, ci doar acopera un procent infim, in cazul inchirierii acestora, asa ca parintii ai caror copii se nasc cu aceasta boala trebuie sa isi achizitioneze pe cont propriu un astfel de aparat, desi pretul este unul foarte ridicat. In acest context, spreantele lor stau in donatii sau sponzorizari.

In ajutorul lor a venit asociatia Salveaza o Inima, care a demarat o campanie umanitara on-line, in cadrul careia au donat peste 2.000 de persoane. S-au strans astfel fonduri pentru achizitionarea unor astfel de aparate care au fost donate Spitalului Clinic de Urgenta pentru Copii Louis Turcanu din Timisoara.

32.000 de euro este suma totala stransa de la donatori, suficienta pentru achizitonarea a trei aparate de respirat care au fost donate saptamana aceasta spitalului de copii.

Vorbind despre utilitatea acestor dispozitive, medicul specialist ATI Alin Capusan, de la spitalul din Timisoara, a explicat ca „in cazul copiilor cu distrofii musculare, aparatul Trilogy 100 ajunge sa suplineasca functia respiratorie a copilului. Muschii se atrofiaza si copilul nu mai poate respira, iar aparatul, practic, devine plamanul artificial al acestuia. In cazul in care boala este in stadiu avansat, se face o traheostoma, se introduce o canula, care se conecteaza la un circuit si apoi la aparatul de ventilatie. Dispozitivul este setat in modul de ventilatie cel mai adecvat pentru copil si isi schimba automat anumiti parametri presetati in asa fel incat sa se asigure ventilatia permanenta a copilului, atat ziua, cat si noaptea. Din pacate, la ora actuala nu exista un tratament pentru aceasta boala, nici medicamentos si nici chirurgical. Se fac eforturi si cercetari in domeniu pentru toate bolile neuromusculare si se spera la gasirea unei solutii in urmatorii ani. Pana la gasirea unui remediu, aceste aparate de ventilatie mecanica ii mentin in viata pe pacienti”

Medicul a tinut sa accentueze faptul ca achitia aparatelor Trilogy 100 inseamna beneficii duble, atat pentru sectiile ATI din spitale, prin reducerea semnificativa a costurilor de spitalizare a pacientului, cat si pentru pacient, care nu va mai fi expus infectiilor intraspitalicesti si, implicit, unor riscuri majore de deces. Pacientul este externat acasa, cu aparatul de ventilatie, revine astfel in mediul de familie, cu posibilitatea unei vieti cat de cat normale.