UMFCD: Abordarea multidisciplinară, esențială în bolile rare

Într-o nouă conferință organizată în cadrul proiectului „Împreună MULȚI pentru RARI”, specialiștii au subliniat că abordarea multidisciplinară, diagnosticarea precoce și testarea genetică sunt esențiale în managementul eficient al bolilor rare.

 

Bolile rare afectează un număr mic de persoane în comparaţie cu populaţia globală, iar apariția lor este legată, în 80% din cazuri, de factorul genetic. În lume, peste 95% dintre aceste boli nu au tratament, iar 50% din cazuri sunt predominante la copii.

În România, 75% dintre pacienții cu boli rare sunt copii, iar din numărul total estimat al bolilor rare ( cca. 8.000), 20% se pot cataloga ca fiind de natură neurologică.

În contextul lunii de conștientizare a Bolilor Rare din acest an, specialiștii din domeniul medical au atras atenția, în cadrul unui eveniment tematic, organizat de Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București, asupra importanței dezvoltării colaborării și educației medicale în domeniul bolilor rare, precum și asupra abordării multidisciplinare în managementul eficient al acestor boli.

 

„Împreună MULȚI pentru RARI”

 

În 2022, Societatea Română Împotriva Epilepsiei (SRIE) şi Fundaţia Română de Neurologie şi Epileptologie (RONEP), în parteneriat cu Universitatea de Medicină şi Farmacie „Carol Davila” (UMFCD) Bucureşti și Societatea de Neurologie din România (SNR), cu Suportul Preşedinţiei României şi Asociaţiilor de Pacienţi GLU1-1 Rebe&Luca, Alianţei Naţionale de Boli Rare din România (ANBRaRo), Coaliţiei Organizaţiilor Pacienţilor cu Boli Cronice din România (COPAC) și Societății Studenţilor în Medicina din Bucureşti (SSMB), au lansat proiectul „Împreună MULȚI pentru RARI”, având ca scop studiul fiecărei boli rare, recunoașterea ei și diagnosticul și tratamentul incipient, dar și colaborarea medicilor de diferite specialități și colaborarea acestora cu pacienții, precum și a pacienților, între ei.

În seria de conferințe și acțiuni tematice care au urmat se înscrie și evenimentul organizat zilele acestea de UMFCD, structurat pe două direcții principale: de informare – conștientizare problematicii Bolilor Rare  în cadrul unei Conferințe de Presă „Diagnosticarea Bolilor Rare – Abordare Multidisciplinară” și științifică – adresată specialiștilor din domeniul medical, în cadrul Conferinței Științifice „Universitatea de Medicină și Farmacie «Carol Davila» București: Generator de Educație Medicală și Cercetare în Bolile Rare”.

 

Multidisciplinaritatea în îngrijirea pacientului cu o boală rară

 

,,Este imposibil ca un medic să cunoască toate bolile rare și este extrem de important să se dezvolte educația medicală în domeniul bolilor rare, începând încă de la nivel de student, rezident și tânăr medic, dar și să se realizeze o intensificare a colaborării multidiciplinare pentru o abordare holistică a pacientului care suferă de o boală rară”, susține prof. univ. dr. Dana Craiu, reprezentant Disciplină Neurologie Pediatrică Obregia, Centrul de Expertiză de Boli Rare Neurologice Pediatrice și membru cu drepturi depline al EpiCARE (rețeaua de Epilepsii rare și complexe) și ENDO-ERN (rețeaua de boli endocrine rare).

„Îngrijirea unui pacient cu boală rară înseamnă multidisciplinaritate, să nu ne vedem numai specialitatea noastră și să abordăm holistic fiecare pacient. Am pornit acest proiect – Împreună MULȚI pentru RARI – pentru că am conștientizat toate aceste probleme și am început să facem întâlniri despre câte o boală rară pentru o zi întreagă, în care să discutăm acea boală în amănunt și să invităm colegi din alte specialități”, a mai afirmat medicul.

 

Importanța diagnosticării precoce

 

Colaborarea interdisciplinară și diagnosticul precoce sunt extrem de importante în bolile rare, mai ales în cazul afecțiunilor cardiovasculare genetice rare, unde moartea subită reprezintă un pericol major, a atras atenția prof. univ. dr. Ruxandra Jurcuț.

„Prevenția implică și capacitatea cardiologilor să recunoască aceste boli și să le diagnosticheze la timp, în mod ideal atunci când au pacientul în fața lor. Întâi trebuie să poată pune diagnosticul corect, iar aici intră tot ceea ce înseamnă conștientizare, educație – și vorbim aici de educație medicală continuă, dar și de educația medicală de bază, cea din anii universitari – vorbim de comunicare între specialiști și încercăm să facem cât mai multe astfel de activități. Dar, după diagnosticul cazului index, celălalt lucru care salvează vieți, avem dovezi inclusiv direct în acest sens, este să știm că, fiind o boală genetică, trebuie să ne uităm mai departe în acele familii pentru a diagnostica celelalte cazuri care nu vor lipsi, mai ales în bolile cu transmitere autozomal dominantă. Dacă reușim să le diagnosticăm precoce, înainte să apară complicații, șansa la viață pe care i-o dăm acelui pacient devine și mai importantă”, a explicat medicul.

 

Testarea genetică, esențială

 

În cadrul evenimentului științific, prof. dr. Ruxandra Jurcuț, coordonator Centrul de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare, Institutul de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare „Prof.Dr. C.C. Iliescu”, a subliniat că „testarea genetică este esențială și cred că fiecare dintre noi putem spune că am învățat foarte multă genetică în acești ani, fiindcă numai așa putem să urmărim și să îngrijim corect pacienții noștri. Avem și o mare șansă, și anume că, la nivel de costuri, testările genetice au scăzut extrem de mult în ultimele două decenii și, ca urmare, putem cu adevărat oferi pacienților acest tip de evaluare. De asemenea, există dovezi în studiu de cost-eficiență că a face ceea ce se cheamă screening predictiv genetic într-o familie este mai eficient decât să urmărești pe toți membrii familiei prin metode imagistice sau prin metode clasice”.

 

Peste 70 la sută din totalul bolilor rare sunt genetice

 

Peste 70 la sută din totalul bolilor rare au la bază factorul genetic, iar unul din cinci cancere este rar, a atras atenția prof. univ. dr. Viorel Jinga, rectorul Universității de Medicină și Farmacie „Carol Davila” București.

„Cunoaşterea medicală şi ştiinţifică a acestor boli este lacunară. Mecanismul patogenic este cunoscut doar în circa 10% din afecţiuni. Nu este de mirare că stabilirea unui diagnostic corect poate să dureze luni sau ani de zile, generând cheltuieli inutile familiei şi societăţii. Pentru managementul bolilor rare se impun programe de screening prenatal, neonatal la adolescenţi şi adulţi, în funcţie de boală. Rata de supravieţuire pentru pacienţii cu cancere rare faţă de pacienţii care nu au cancer rar este de 5 ani. 72% din totalul bolilor rare sunt genetice, altele sunt rezultatul infecţiilor bacteriene sau virale, alergii, expunerea la anumite condiţii de mediu sau sunt cancere rare. În toată lumea trăiesc circa 300 milioane de oameni cu o boală rară. Unul din cinci cancere este rar”, a declarat prof. univ. dr. Viorel Jinga, rector UMFCD.

 

Știință și informare

 

Manifestarea științifică a reunit specialiști din varii domenii medicale, medici, cercetători și reprezentanți ai pacienților, care au adus în prim-plan informații relevante despre diagnosticarea și tratamentul bolilor rare, precum și proiecte inovatoare și direcții viitoare în cercetarea bolilor rare: prof. dr. Viorel Jinga, conf. dr. Diana Loreta Păun, prof. dr. Dana Craiu, prof. dr. Cătălin Cîrstoiu, prof. dr. Cătălina Poiană, prof. dr. Bogdan Ovidiu Popescu, prof. dr. Simona Ruță, prof.  dr. Ruxandra Jurcuț, dr. Sandra Alexiu, Dorica Dan.

Între temele abordate: „Bolile Rare în neurologie”; „Boala Von Hippel-Lindau: abordare multidisciplinară”, „Împreună MULȚI pentru RARI – un proiect pilot pentru Educația medicilor, pacienților și societății sub umbrela Universității de Medicină și Farmacie „Carol Davila”; Rolul Universității de Medicină și Farmacie «Carol Davila» în educația medicului de familie în domeniul Bolilor Rare”; „Institutul de Cercetare-Dezvoltare în genomică”; „Proiectul dezvoltării genomicii în România: Bolile Rare în oncologie”; „Îngrijirea integrată a pacienților cu Boli Rare”; „Bolile Cardiovasculare Genetice – numai diagnosticul precoce salvează vieți”; „Cancerul medular tiroidian: abordare integrativă din perspectiva Bolilor Rare”; „Un model de registru de Boală Rară – Registrul de Mastocitoză”; „Folosirea codului ORPHA poate permite dezvoltarea unui registru al tuturor Bolilor Rare – un proiect pilot”; „Ziua Bolilor Rare, generator de schimbare în bolile rare la nivel global”.