Ziua Internațională a Mucopolizaharidozei, boala rară care afectează 1 din 25 000 de copii nou născuți

În fiecare an, pe 15 mai este marcată Ziua Internațională a Mucopolizaharidozei, o boală rară care poate provoca deficite cognitive, întârzieri de dezvoltare sau pierderea auzului. 

 

Ziua Internțională a Mucopolizaharidozei – MPZ (International Mucopolysaccharidosis Day) este marcată anual, cu scopul de a încuraja educarea și informarea cu privire la diagnosticul, simptomele și gestionarea acestei boli rare care reprezintă un grup de tulburări metabolice cauzate de lipsa enzimelor specifice necesare pentru a descompune carbohidrații de zahăr care ajută la formarea oaselor, pielii și țesutului conjunctiv. Din această cauză se ajunge la deteriorarea permanentă a celulelor, iar acest lucru afectează organele și funcționarea organismului, dar și aspectul fizic al unui individ.

„Vrem să marcăm Ziua Internațională a Mucopolizaharidozei pentru că suntem alături de cei care suferă de boli rare. Această zi promovează colaborarea în cercetare și educație pe tema mucopolizaharidozelor, pentru a facilita diagnosticarea acestora și, în consecință, identificarea unor terapii care să îmbunătățească viața pacienților. De asemenea, această zi de conștientizare creează o comunitate pentru cei care au rude sau prieteni care suferă de mucopolizaharidoze”, a precizat Todor Kesimov, Country Head Takeda Romania.

 

Manifestările bolii apar treptat

 

Fiecare caz de MPZ este clinic diferit, dar majoritatea pacienților au o perioadă de dezvoltare normală, urmată de scăderea funcției fizice sau psihice. În primul semestru de viață se remarcă prezența herniilor, a rinitei și otitei frecvent recidivante sau cu evoluție cronică. Dupa vârsta de 6 luni și până la 12 ani, tabloul clinic al bolii este aproape complet. În funcție de tipul de MPZ, pacienții pot prezenta deficite cognitive, întârzieri de dezvoltare sau probleme de comportament severe. Mulți oameni suferă de pierderea auzului, leziuni neuro-senzoriale sau de ambele.

În Sindromul Hurler (considerat cel mai sever) se remarcă dismorfismul facial (trăsături infiltrate, macroglosie, frunte proeminentă); talie mică, cu gâtul şi trunchiul scurt; deformări osoase – cifoză, cifo-scolioză, genu valgum, displazie de şold şi contractură în flexie a degetelor; hepato-splenomegalie; opacităţi corneene, glaucom.

Pacienții cu Sindrom Hunter prezintă dismorfism facial (trăsături infiltrate, macroglosie); hepato-splenomegalie; deformări osoase cu contracturi în flexie; inserţie anormală a dinţilor.

 

Metode de diagnostic

 

La fel ca în cazul multor alte boli rare, diagnosticul precoce este una dintre principalele probleme ale mucopolizaharidozei. În special în cazul pacienților cu forme atenuate ale bolii, diagnosticul este de multe ori dificil de stabilit, aceasta fiind una dintre principalele probleme ale Mucopolizaharidozei.

Diagnosticul bolii este stabilit pe baza semnelor clinice şi a examinărilor de laborator. Examinările nespecifice au ca obiectiv evaluarea suferinţei organelor şi sistemelor afectate: EKG, ecocardiografie, radiografie toracică, probe funcţionale respiratorii, radiografii osoase şi osteodensitometrie. Examinarea specifică de elecţie constă în determinarea activităţii α-L-iduronidazei în leucocite sau fibroblaşti, aceasta având la pacienţi valori situate sub 1% din valoarea normală. Analiza ADN permite precizarea mutaţiilor (diagnostic molecular). Corelaţia genotip-fenotip este imperfectă, cu excepţia mutaţiilor nule care determină apariţia celor mai severe forme de boală.

Boala nu poate fi vindecată, dar există medicamente prin care pote fi ținută sub control, pot fi atenuate problemele cauzate de aceasta și le pot face pacienților viața mai ușoară. Tratamentul nespecific (paleativ) vizează diferitele manifestări clinice ale bolii: proteză auditivă, grefă coronară, shunt ventricular peritoneal; decompresiune chirurgicală a nervului median, oxigenoterapie, eventual traheostomie pentru riscul de apnee în somn, adeno-amigdalectomie, cura herniilor abdominale, tratament ortopedic.

 

Istoricul acestor tulburări

 

În 1917, dr. Charles Hunter, care a identificat MPZ de tip II, a făcut prima descriere a acestei boli rare. Până în 1919, Gertrud Hurler a identificat și a descris două cazuri similare cu observația lui Hunter, iar descoperirile ei au condus la descoperirea Sindromului Hurler și Hunter, considerate a fi aceleași până în 1968 când, Sindromul Hunter a fost considerat o variantă mai puțin severă a Sindromului Hurler. În același an s-a emis ipoteza că tulburările se datorează defalcării slabe a mucopolizaharidelor.

Până în prezent au fost identificate 7 tipuri clinice distincte – MPZ I (sindromul Hurler, Hurler-Scheie sau Sheie), MPZ II (sindromul Hunter), MPZ III A-D (sindromul Sanfilippo), MPZ IV A, B (sindromul Morquio), MPZ VI (sindromul Maroteaux-Lamy), MPZ VII (sindromul Sly) și MPZ IX – precum și numeroase subtipuri de mucopolizaharidoze.

Cel mai sever este sindromul Hurler, cu debut precoce, iar cel mai puțin sever este sindromul Scheie. Acesta debutează mai târziu, în perioada copilăriei sau chiar la pubertate, iar dezvoltarea somatică și mentală este în limite normale. Al treilea sindrom este o formă intemediară între primele două.

 

Lucruri mai puțin știute despre MPZ

 

Se estimează că 1 din 25 000 de copii nou născuți poate avea o boală Mucopolizaharidoză, dar în România, prevalența bolii este necunoscută, doar 6 pacienți fiind diagnosticați cu MPZ;

Speranța de viață a unui pacient cu MPZ sever este între 10 și 20 de ani, dar cei cu forme atenuate pot avea o viață normală și pot trăi pâna la 60-70 de ani;

MPZ este o tulburare genetică ereditară, se transmite autozomal recesiv, iar riscul într-o familie în care părinţii sunt heterozigoţi (purtători) este de 1/4;

Severitatea simptomelor MPZ variază de la individ la individ;

PZ VII este cel mai puțin frecvent tip de MPZ;

PZ poate fi diagnosticat printr-un test de urină;

Terapia de substituție enzimatică este utilizată ca tratament pentru MPZ pentru a reduce durerea și simptomele non-neurologice.