Dorica Dan: „Bolile rare, o prioritate pentru sănătatea publică”
„Corelarea planului național de boli rare cu planurile celorlalte țări europene” face parte dintr-o serie de șase webinarii care vor avea loc până la finalul anului, reunite sub conceptul „Share Experience 2022”.
Elaborarea, evaluarea și reînnoirea planurilor și strategiilor naţionale pentru bolile rare ar trebui să rămână o prioritate-cheie pentru toate ţările. Este foarte important ca publicul larg să înțeleagă complexitatea bolilor rare și necesitatea unei abordări integrate, au concluzionat participanții la noua ediție a webinarul „Share Experience” organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare din România (ANBRaRo) și Asociația Română de Cancere Rare.
Specificitățile bolilor rare, respectiv un număr limitat de pacienți și lipsa cunoștințelor și expertizei relevante, combinate cu numărul mare de boli și diversitatea afectărilor sunt provocări pentru diagnosticarea corectă și la timp a acestor afecțiuni. Este nevoie de o dezvoltare pe termen lung a unui plan eficient pentru bolile rare, care să fie susținut de autorități, lideri de opinie și experți. „Este foarte important să avem un program național prin care să știm cu siguranță câți pacienți cu boli rare avem, ce nevoi au și ce costuri implică tratatarea acestora”, așa cum a arătat dr. Ioana Streață, medic genetician la Centrul Regional de Genetică Medicală din Dolj.
În România nu există registre naționale de pacienți, dar se estimează că aproape 25.000 de oameni sunt diagnosticați cu cancere rare în fiecare an și că există peste 1.000.000 de pacienți cu boli rare, 90% dintre acestea fiind nediagnosticate sau diagnosticate greșit.
Adoptarea unui plan național pentru bolile rare înseamnă accesul mai ușor la informațiile necesare și găsirea de soluții mai rapid și mai eficient.
„Planurile naționale pentru boli rare au fost dezvoltate aproape în toate statele membre (25 de țări) din Uniunea Europeană cu scopul de a avea strategii de abordare integrată a pacienților cu boli rare. Evident că aceste planuri pentru boli rare nu pot să funcționeze singure și trebuie integrate în strategia națională de sănătate și să fie finanțate. Există un grup tehnic de lucru la Ministerul Sănătății, cu întâlniri săptămânale pe tematica bolilor genetice și a bolilor rare, dar acesta este doar un prim pas. Este absolut necesar să avem un plan național de boli rare integrat în Strategia Națională de Sănătate. Avem nevoie de program de testare genetică, de extinderea screeningului neonatal (din păcate, în prezent se face screening natal doar pentru 3 boli, față de alte țări unde se face pentru 7, 8, 21 sau 48 de boli”, a declarat Dorica Dan, președinte Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociației Române de Cancere.
Ea a reamintit că la fel de importantă este instruirea continuă a specialiștilor implicați în diagnosticarea și managementul bolilor rare și colaborarea multidisciplinară a medicilor, pentru asigurarea unui bun management al bolii pacienților și îmbunătățirea calității vieții acestor pacienți.
În Europa, o boală este considerată rară când afectează mai puțin de 1 din 2000 de indivizi, iar în SUA o boală este considerată rară atunci când afectează mai puțin de 200.000 de indivizi într-un interval de timp.
,,În 2013 am elaborat un plan de național de sănătate în Croația, iar în 2015 a fost adoptat de către Guvern. Din păcate, nu au fost alocate fondurile necesare și multe dintre acțiunile gândite de noi nu s-au putut implementa. Planul s-a încheiat în 2020 și perioada pandemiei a împiedicat reluarea discuțiilor cu Ministerul Sănătății pentru a actualiza și îmbunătăți acest plan. Este o luptă continuă, în special pentru obținerea de fonduri, mai ales că, în prezent, nu beneficiem de finanțări publice, toate activitățile noastre sunt acoperite din donații”, a spus Vlasta Zmazek, președinte Alianța Națională pt Boli Rare Croația.
80% dintre bolile rare au cauză genetică, în timp ce altele sunt rezultatul infecțiilor (bacteriene sau virale), alergii și cauze de mediu sau sunt degenerative și proliferative. O boală rară poate fi diagnosticată în orice moment al vieții, dar 75% dintre aceste boli încep în perioada de sugar, copil.
„Dacă o țară nu are un plan național, înseamnă că acea țară nu prioritizează bolile rare ca o problemă de sănătate publică și a dreptului omului. Fiecare pacient are dreptul la o îngrijire corespunzătoare și la un tratament adecvat. Este absolut necesar să avem un plan european, nicio țară nu poate reuși de una singură. Este nevoie ca grupurile de experți să se adune într-un spațiu comun și să facă schimb de bune practici. Comisia Europeana trebuie să transmită un mesaj în acest sens, cum a făcut-o și în anii trecuți, astfel încât țările să găsească sursele de finanțare necesare. Planurile trebuie să conțină soluții specifice, ușor de atins și de măsurat”, a declarat Victoria Hedley, Rare Disease Policy Manager la Newcastle University.
Alexandru Rafila -sursa foto: MS
La conferinţa „Bolile rare în strategiile şi programele naţionale de sănătate”, organizată de Alianţa Naţională pentru Boli Rare România, în cadrul proiectului european pentru dezvoltarea planurilor naţionale pentru boli rare – EUROPLAN (European Project for Rare Diseases National Plans Development), ministrul Sănătății, Alexandru Rafila, a declarat că „bolile rare nu sunt rare deloc, pentru că afectează aproape un milion de oameni” și „reprezintă o problemă de patologie prioritară pentru sănătatea publică pentru că, în mod evident, chiar dacă sunt foarte diverse, sunt afectaţi foarte mulţi oameni şi viaţa lor este de foarte multe ori afectată şi resursele trebuie să le găsim nu numai pentru tratament, ci şi pentru susţinerea acestor pacienţi care de multe ori au nevoie şi de alte tipuri de susţinere – de recuperare, suport psihologic, au nevoie de servicii conexe care trebuie furnizate la un nivel care să fie cel puţin satisfăcător”.
Rafila a mai spus că Strategia Naţională de Sănătate, care se află în curs de revizuire la Ministerul Sănătății, va include şi „strategii sectoriale în acest domeniu, fie că ne referim la bolile rare, la Planul naţional de combatere a cancerului sau la Strategia în domeniul bolilor cardiovasculare. O să includem cu siguranţă cel puţin o sinteză a activităţilor legate de Strategia de boli rare” și printr-un proiect cu finanţare europeană se vor realiza și registre de pacienţi pentru principalele patologii din România, incusiv pentru boli rare.
În România se estimează că trăiesc 1,3 milioane de persoane cu boli rare, însă numărul lor nu este cunoscut cu exactitate, deoarece nu există un registru național al pacienților, potrivit Doricăi Dan care spune că deși s-au înregistrat multe progrese atât în testarea genetică, cât şi în domeniul îngrijirii integrate şi alte arii, există în continuare numeroase blocaje cu care se confruntă pacienții, începând de la existența unei evidențe exacte a bolnavilor, pe baza căreia să se poată dimensiona corect serviciile de sănătate, până la accesul la tratamentele necesare.
România are, la ora actuală, 32 de centre de expertiză pentru boli rare acreditate la nivel național, iar mai mult de jumătate dintre ele sunt integrate în rețelele europene de referință.
Alexandru Rafila spune că la Ministerul Sănătăţii există un proiect cu finanţare europeană prin care se vor realiza 100 de registre de pacienți. „Realizarea acestui registru cred că are o complexitate mai mare pentru că presupune foarte multe afecţiuni. Eu nu cred că mai repede de un an de zile se pot realiza. Este un termen rezonabil”, a afirmat ministrul Sănătății.
