Știi și câștigi sănătate: Bolile rare

Cunoscute și sub numele de boli orfane (orfan = cel fără părinți, rar = cu frecvență redusă), bolile rare sunt definite ca fiind astfel în funcție de frecvența cu care aceasta apar la nivelul populației. Cu toate acestea, din punct de vedere global, definiția nu este consecventă. Există peste 300 de milioane de oameni din întreaga lume care trăiesc cu o boală rară. O boală este considerată rară dacă afectează o persoană din 2.000 de locuitori, așa cum este definită de Orphanet, iar în Europa, sunt definite ca boli rare bolile care apar la mai puțin de 5 din 10.000 de locuitori.

Există peste 7.000 de boli rare cunoscute. Mulți oameni care trăiesc cu o boală rară nu vor primi niciodată un diagnostic precis în timpul vieții lor. Majoritatea au o bază genetică și multe au în comun simptome cu tulburări mai frecvente, iar acest lucru face aproape imposibilă detectarea anumitor boli rare fără ajutor, în contextul în care chiar și așa, până la stabilirea unui diagnostic poate dura 5 ani.

În multe părți ale lumii, lipsa accesului la servicii medicale specializate înseamnă că oamenii nu pot primi niciodată diagnosticul de boală rară de care au nevoie disperată, pentru o îngrijire adecvată. De aceea, medicii și asociațiile de pacienți cu boli rare încearcă să crească gradul de educare și de conștientizare despre bolile rare. 

Deși bolile rare sunt percepute ca fiind boli genetice, care necesită teste sofisticate, unele greu de accesat, specialiștii spun că multe dintre aceste boli nu au o bază genetică patognomonică, de aceea trebuie crescut nivelul de expertiză pentru recunoașterea acestora, prin crearea de echipe multidisciplinare, necesare nu doar în diagnostic, ci și în tratament și management, a atras atenția conf. dr Horia Bumbea, de Ziua Bolilor rare din acest an, dând exemplul mastocitozei sistemice, boală rară, pentru care în urmă cu zece ani erau cunoscute câteva cazuri în România, iar prin crearea unui grup multidisciplinar – hematologi, alergologi, dermatologi, interniști, anatomopatologi, s-a creat o expertiză în acest domeniu, iar în prezent sunt cunoscute peste 90 de cazuri.

„Un inventar al bolilor rare și al medicamentelor orfane, precum și al serviciilor specializate, cu informaţii despre clinici, laboratoare medicale, proiecte de cercetare în curs de derulare, trialuri clinice, registre, reţele, platforme tehnologice și organizaţii de pacienţi, în domeniul bolilor rare, în fiecare dintre ţările incluse în reţeaua Orphanet. De asemenea, o enciclopedie a recomandărilor și ghidurilor privind îngrijirea medicală în bolile rare, și multe altele, sunt la dispoziția specialiștilor, pentru că și în rândul acestora există un deficit al cunoștinţelor medicale și știinţifice, iar bolnavii cu boli rare întâmpină dificultăţi în diagnosticare. Mai mult, deseori nu există tratamente pentru majoritatea bolilor rare, iar cei afectaţi sunt mai vulnerabili psihologic, social, economic și cultural. De aceea, este nevoie de o politică de sănătate publică specială pentru acest segment al bolilor rare, care au, de multe ori, probleme similare de management”, a mai spus dr. Horia Bumbea.

 

Sindromul Prader-Willi (SPW), o altă boală rară, este o disfuncţie genetică complexă neuro-comportamentală, care rezultă din anomalia cromozomului 15. Pentru a reuni eforturile organizaţiilor de pacienţi la nivel naţional şi pentru a creiona o strategie naţională în domeniul bolilor rare, în 2007 a fost înfiinţată, la iniţiativa Asociaţiei Prader‑Willi din România (APWR), Alianţa Naţională pentru Boli Rare România (ANBRaRo). Din 2011 s-a alăturat şi Asociaţia Română de Cancere Rare (ARCrare), astfel că la ora actuală, 48 de organizaţii înrolate în ANBRaRo, contribuie la Strategia Naţională de Sănătate, în colaborare cu 27 de centre de expertiză acreditate. Centrul NoRo, deschis de APWR în 2011 la Zalău, este unul dintre cele 27 de centre de expertiză acreditate şi singurul centru coordonat de o asociaţie de pacienţi care este în reţea cu centrele de genetică din Oradea, Timişoara, Craiova şi Iaşi, fiind membru într-o reţea europeană de referinţă.

Multe s-au schimbat de atunci, dar sunt însă încă multe probleme cu care se confruntă pacienții cu boli rare şi care necesită rezolvare, între care screeningul, care se face doar pentru două boli rare (în timp ce în Italia, de exemplu, se face screening pentru 58 de boli, în Ungaria – pentru 26, iar în Slovacia – pentru 23), nu există un program naţional de îngrijire integrată pentru bolile rare, iar programele de nutriţie personalizată sunt aproape inexistente. S-a îmbunătățit accesul la tratament, lista de medicamente inovatoare actualizată de 20 de ori din 2014. „În urma studiilor realizate de către specialiști s-a aprobat un nou tratament pentru a preveni complicațiile medicale care pot apărea rapid la persoanele cu SPW. Neuren a primit denumirea de medicament orfan de către Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente – FDA pentru NNZ-2591 în tratarea Sindromului Prader Willi”, a anunțat zilele acestea, Centrul NoRo, pe pagina sa de facebook.

 

Bolile rare, deși luate în parte sunt așa cum le spune și numele, rare, luate în ansamblu sunt destul de frecvente, afectând 6-8% din populaţia europeană. Potrivit medicilor, aceste boli pot debuta în orice perioadă a vieţii, iar pacienții pacienţii prezintă afectare multisistemică şi risc de transmitere la descendenţi. Multe boli rare nu au din păcate un tratament specific, dar pot beneficia de măsuri de profilaxie primară (prevenirea bolii), secundară (prevenirea manifestărilor bolii) sau terţiară (prevenirea complicaţiilor), întrucât aceste boli reduc calitatea vieţii, prin dizabilităţile fizice şi/‌sau intelectuale pe care le produc şi constituie o cauză majoră de mortalitate prematură.

Tratamentele aplicate în bolile rare sunt deseori simptomatice, paliative sau chiar inadecvate, iar accesul pacienţilor la serviciile de specialitate şi medicamente orfane este dificil, limitat şi, deseori, inechitabil. Lipsa tratamentelor medicale adecvate şi personalizate conduce însă la instalarea unor dizabilităţi permanente, pacienţii adulţi având şanse reduse de integrare/reintegrare pe piaţa muncii.

 

În condiţiile unor evenimente globale care limitează accesul la servicii medicale şi sociale (cum este pandemia de COVID-19), pacienţii cu boli rare sunt în categoria cea mai afectată. Potrivit studiului Rare Barometer Voices privind impactul bolilor rare asupra vieţii de zi cu zi, publicat de EURORDIS, la nivel european, pentru 52% dintre pacienţii şi familiile evaluate, boala are un impact sever (30%) sau foarte sever (22%) asupra vieţii de zi cu zi (de exemplu, capacitatea de a îndeplini sarcini zilnice, funcţii ­motorii şi senzoriale, autoîngrijire). În România, rezultatele arată că, pentru 85% dintre pacienţii şi familiile evaluate, boala are un impact sever (44%) sau foarte sever (41%) asupra vieţii de zi cu zi.

Timpul necesar îngrijirii este substanţial pentru majoritatea persoanelor care trăiesc cu o boală complexă şi pentru aparţinătorii care le poartă de grijă, mai ales din cauza nevoilor de îngrijire zilnică şi de coordonare a îngrijirilor. În România, timpul alocat îngrijirii zilnice depăşeşte 6 ore/zi pentru 38% dintre respondenţi.

Majoritatea persoanelor care trăiesc cu o boală rară sunt nevoite să ţină legătura cu diferite servicii de sănătate, sociale şi comunitare în acelaşi timp (în România, 82% efectuează, în intervale scurte de timp, vizite la diferite servicii şi specialişti) şi această situaţie li se pare greu de gestionat. În România, pentru 64% dintre respondenţi, organizarea îngrijirilor este dificil de gestionat şi necesită foarte mult timp (18%), relativ mult timp (36%) sau puţin timp (10%).

 

Potrivit aceluiași studiu, majoritatea persoanelor afectate de boli rare şi îngrijitorii acestora consideră că specialiştii din serviciile sociale sunt slab pregătiţi pentru a le oferi suport (în România, 26% consideră că sunt foarte slab pregătiţi şi 33%, relativ pregătiţi) şi că există o lipsă evidentă de comunicare între furnizorii de servicii. În România, 64% dintre respondenţi sunt de părere că se comunică foarte prost (34%) sau destul de prost (30%), preferinţa acestora fiind pentru servicii de îngrijire care sprijină autonomia pacienţilor şi a familiilor lor. Absenţa de la locul de muncă din cauza problemelor legate de sănătate este o provocare serioasă pentru persoanele afectate de boli rare şi îngrijitorii acestora, iar boala are efecte semnificative asupra vieţii sociale şi de familie, ducând la izolare, se mai arată în studiul menționat.

Tocmai de aceea, asociațiile de pacienți consideră că stabilirea unei strategii pentru cercetarea naţională în bolile rare este esenţială, pentru a identifica sau a iniţia proiecte în domeniu. Reprezentanții asociațiilor pacienților cu boli rare cer companiilor farma să se imlice mai mult în cerectare și găsirea unor terapii pentru bolile pentru care nu există încă tratament, iar Ministerului Sănătății să le faciliteze accesul la medicamentele orfane și să valorifice posibilitățile informatice pentru stabilirea legăturii între pacienţi, schimbul de baze de date între grupurile de cercetare, strângerea datelor necesare cercetării clinice, înregistrarea pacienţilor care doresc să participe la cercetarea clinică, precum şi prezentarea de cazuri experţilor, îmbunătăţind calitatea diagnosticării şi a tratamentului.

 

* Informațiile din acest articol au caracter informativ și nu înlocuiesc consultul medical sau recomandările medicului specialist.