Ziua Internațională a Bolilor Rare

Astăzi, când la nivel mondial se marchează a 16-a ediția a Zilei Bolilor Rare suntem îndemnați să folosim culorile pentru a marca această zi și să fim alături de cei care au nevoie de o mai bună integrare și coordonare a serviciilor sociale și de sănătate!

 

În fiecare an, în ultima zi a lunii februarie se celebrează Ziua Internațională a Bolilor Rare, pentru a atrage atenția asupra faptului că există persoane afectate de boli rare și pentru a îmbunătăți accesul la tratament medical și reprezentare pentru acestea și pentru familiile lor.

Anul acesta, Alianța Națională pentru Boli Rare România (ANBRaRo) organizează cea de-a șaisprezecea ediție a campaniei dedicată Zilei Bolilor Rare 2023, a cărei temă este „Echitatea și incluziunea socială a persoanelor cu boli rare”, în parteneriat cu European Organisation for Rare Diseases – EURORDIS (alianţă internaţională a organizaţiilor de pacienţi), cu sprijinul organizaţiilor membre, ale profesioniştilor, reprezentanţilor industriei şi autorităţilor.

După mai multe evenimente organizate pe parcursul întregii luni, pe 28 februarie, pacienților cu boli rare din România li se alătură mai multe instituții medicale, universități, organizații de pacienți care organizează evenimente științifice. Între acestea se numără Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București care organizează, la Palatul Parlamentului, o masă rotundă cu tema „Dezvoltarea Genomicii și Impactul în Bolile Rare”, în cadrul căreia se va aborda și importanța dezvoltării durabile și a capacității de inovare, de către Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică din cadrul universitții, ca parte a Rețelei Naționale de Medicină Genomică, propusă prin Strategia Națională de Sănătate 2030. Seara, Arcul de Triumf va fi iluminat în culorile Zilei Bolilor Rare.

 

Conferința de închidere a campaniei din acest va fi organizată pe 1 martie, de ANBRaRo. La eveniment au fost invitați reprezentanți ai Ministerului Sănătății, CNAS, ANMDMR, ANPD -, precum și pacienți, organizațiile membre ale Alianței de Boli Rare, Societatea Română de Genetică Medicală, specialiști implicați în diagnosticarea și managementul bolilor rare din centrele de expertiză și nu numai, care lucrează în recuperare. Principala temă de discuție a conferinței va fi „Echitatea și incluziunea socială a persoanelor cu boli rare”.

Ziua Internaţională a Bolilor Rare, coordonată de EURORDIS are ca scop deschiderea unor oportunităţi sociale pentru asistenţă medicală şi accesul la diagnostic şi terapii pentru persoanele care trăiesc cu o boală rară.

Temele stabilite pentru acest an – „Share your colours” şi „Light up for Rare” – ne îndeamnă să folosim luminile și culorile pentru a marca această zi, în funcţie de contextul naţional, să exprimăm mesajul în limba maternă şi să adăugăm hashtag-ul #RareDiseaseDay la toate postările pe reţelele sociale, pentru a promova această zi.

Videoclipul oficial al Zilei Internaţionale a Bolilor Rare 2023, lansat pe 20 noiembrie 2022, în peste 40 de limbi, pune accentul pe echitate şi incluziune socială.

 

Conform OMS, în categoria bolilor rare sunt incluse circa 8.000 de afecțiuni, care apar cu o frecvenţă de 1 la 2.000 de locuitori. Între 3,5 și 5,9% din populaţia globului este afectată de o boală rară. Se estimează că, la ora actuală, aproximativ 300 de milioane de persoane din lume sunt diagnosticate cu o boală rară, dintre care peste 30 milioane de oameni suferă de boli rare (aproximativ 8% din totalul populaţiei), iar peste 1 milion dintre ei fiind în România. Majoritatea suferă de boli care afectează o persoană din 100.000 sau mai puțin, ceea ce face ca acești pacienți să fie izolați și vulnerabili.

Aproximativ 80% din bolile rare sunt boli genetice, în general ereditare. În aceeaşi categorie sunt cuprinse şi unele boli infecţioase, cancere rare şi unele boli autoimune. 20% dintre bolile rare sunt rezultatul infecțiilor (bacteriene sau virale), alergii și cauze de mediu sau sunt degenerative și proliferative.

În România, Programul Național de Tratament Pentru Boli Rare cuprinde asigurarea medicamentelor specifice pentru o serie importantă dintre bolile rare, a materialelor sanitare pentru tratamentul bolnavilor și asigurarea în spital a tijelor telescopice pentru bolnavii cu osteogeneză imperfectă. Peste 90% dintre pacienţii cu boli rare nu au însă tratament nicăieri în lume pentru afecţiunea lor.

 

Multe afecţiuni rare afectează pacienţii pe o perioadă îndelungată a existenţei acestora, având în vedere incidenţa acestora asupra copiilor, de 70%, creând situaţii complexe. Drept urmare, persoanele afectate de afecţiuni rare au adesea nevoie de sprijin şi expertiză din partea unei game largi de profesionişti din domeniul sănătăţii, cum ar fi medicii generali de familie, consultanţii specialişti în spitale, asistente medicale de specialitate, fizioterapeuţi, terapeuţi şi asistente medicale specializare în îngrijirea persoanelor cu dizabilităţi de învăţare. Coordonarea eficientă a îngrijirii este esenţială în aceste cazuri pentru a ajuta persoanele care trăiesc cu afecţiuni rare şi, totodată, familiile acestora.

Lipsa informaţiilor ştiinţifice şi de calitate asupra bolii au ca rezultat adesea o întârziere a stabilirii diagnosticului. Necesitatea unei îngrijiri medicale de calitate adecvată generează inegalităţi şi dificultăţi prin accesul greoi la tratament şi îngrijire și duc adesea la sarcini sociale şi financiare greu de suportat de către pacienţi.

 

Din cauza diversităţii largi de tulburări şi a simptomelor relativ comune care pot ascunde bolile rare subiacente, diagnosticul iniţial greşit este destul de frecvent. În plus, simptomele diferă nu numai de la o boală la boală, ci şi de la pacient la pacient care suferă de aceeaşi boală. Cercetarea trebuie să continue la nivel internaţional pentru a avea asigura că experţii, cercetătorii şi medicii care lucrează în clinici, în orice parte a globului sunt conectaţi între ei, potrivit https://www.rarediseaseday.org/what-is-a-rare-disease/.

Pentru majoritatea bolilor rare nu există niciun tratament şi multe persoane afectate sunt nediagnosticate. Prin ziua dedicată acestor boli se urmăreşte şi încurajarea cercetătorilor şi a factorilor de decizie în abordarea nevoilor celor care trăiesc cu astfel de afecţiuni.

Ziua Internaţională a Bolilor Rare, înfiinţată şi coordonată de EURORDIS şi de peste 65 de parteneri din alianţele naţionale formate de organizaţiile de pacienţi, oferă un impuls pentru a permite activităţi de promovare a bolilor rare atât la nivel local, naţional cât şi internaţional. De la lansare, în 2008, mii de evenimente au avut loc în întreaga lume. Campania a început ca un eveniment european şi a devenit progresiv un fenomen mondial, iar în 2019 participarea s-a extins în peste 100 de ţări din întreaga lume.